Wilsonova bolest

Kod wilsonove bolesti, bakar se akumulira u tijelu putem genetskog oštećenja. Ovdje možete pronaći sve važno!

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest (Bolest skladištenja bakra) je nasljedna bolest. Zbog genetskog oštećenja bakar se ne izlučuje dovoljno i nakuplja se u tijelu. Pogođeni uglavnom pate od oštećenja jetre i poremećaja u kretanju. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest dovodi do smrti. Pravilnim i pravovremenim liječenjem pacijenti mogu postati bez simptoma. Više o simptomima, dijagnozi i terapiji Wilsonove bolesti pročitajte ovdje.

Pregled proizvoda

Wilsonova bolest

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Wilsonova bolest: opis

Wilsonova bolest naziva se i bolešću skladištenja bakra. Ime seže liječniku Samuela Wilsona koji je prvi opisao simptome i njihove uzroke. U ovoj nasljednoj bolesti dolazi na gen (nositelj genoma) prije promjene (mutacije) prije, što aktivira bolest. Wilsonova bolest javlja se samo kad je mutacija prisutna kod oba roditelja.

Wilsonova bolest: učestalost i pojava

Oko 30.000 ljudi pati od Wilsonove bolesti. Liječnici procjenjuju da postoji puno oboljelih kojima bolest nije dijagnosticirana. Prvi simptomi pojavljuju se u bolesnika u dobi od pet do 45 godina, a većina ljudi u dobi od 13 do 24 godine pokazuje prve znakove. Iznad šeste godine života najčešće su prisutni problemi s jetrom, dok se simptomi živčanog sustava pojavljuju do desete godine.

Wilsonova bolest: simptomi

Studije pokazuju da svi pacijenti dobivaju oštećenje jetre tijekom tijeka bolesti. U procesu se tkivo jetre postupno mijenja i razvija se ciroza jetre. Sljedeći simptomi su tipični:

  • Žutica (žutica)
  • hepatomegaly
  • gunđati
  • zatajenje jetre

Oštećenje živčanog sustava nastaje zato što se bakar u mozgu taloži na mjestima koja kontroliraju kretanje. Neurološki simptomi kod Wilsonove bolesti mogu biti:

  • Nehotično drhtanje
  • Ukočenost mišića
  • Usporavani pokreti
  • Poremećaji govora i pisanja
  • Mentalni poremećaji poput depresije ili promjena ličnosti

Osim toga, na oku se mogu otkriti naslage bakra. Mnogi pacijenti imaju takozvani Kayser-Fleischer-Kornealring - diskoloraciju rožnice oka (rožnice) bakrene boje oko šarenice (šarenice).

Osobito s početkom zatajenja jetre, pacijenti s Wilsonovom bolešću često pate od anemije (anemije). Krv se razgrađuje (hemoliza). Ova anemija može biti opasna po život.

Rijetko je funkcija bubrega poremećena ili se javlja aritmija ili slabost mišića.

Wilsonova bolest: uzroci i faktori rizika

Uzrok Wilsonove bolesti je genetska mutacija. To može pokrenuti Wilsonovu bolest samo ako je naslijedi od oba roditelja. Mutacije se prenose s generacije na generaciju. Braća i sestre iz bolesnih ljudi imaju 25 posto šanse da budu pogođeni. Djeca bolesnika se razbole u oko 0,5 posto slučajeva.

Wilsonova bolest: Zašto se skladišti toliko bakra?

Mutirani Wilsonov gen može se mijenjati na preko 350 različitih načina. Odgovorna je za stvaranje proteina koji transportira bakar. Ako mutacija utječe na ovaj protein, tijelo više ne izlučuje dovoljno bakra putem žuči i sve više ga skladišti u jetri. Ovo je samo ograničeno moguće, jetra se upala i bakar unosi u krv. Tako on upada u mozak, gdje se taloži u takozvane bazalne ganglije - područja koja su odgovorna za pokret. Uz to, bubreg izlučuje više bakra iz urina.

Wilsonova bolest: pregledi i dijagnoze

Da biste dijagnosticirali Wilsonovu bolest, liječnik vas detaljno intervjuira o povijesti bolesti (anamneza). Zbog toga postavlja sljedeća pitanja:

  • Da li član obitelji pati od Wilsonove bolesti?
  • Osjećate li se umorno i pretučeno?
  • Imate li poteškoća s konkretnim izvršavanjem pokreta?
  • Ruke se nekontrolirano trese?
  • Jeste li primijetili žuto obezbojenje kože?

Liječnik tada pregledava vaš trbuh i provodi ultrazvučni pregled abdomena kako bi otkrio bilo kakve promjene u jetri. Uz to, on procjenjuje vaš neurološki učinak na temelju vašeg hoda ili specifičnih vježbi (na primjer, "prst u nos").

Pomoću testova krvi liječnik kontrolira vrijednosti koje ukazuju na oštećenje jetre ili koje izravno utječu na bakar, poput količine slobodnog bakra u krvi.

Wilsonova bolest: pregledi kod medicinskih stručnjaka

Oftalmolog pregledava vaše oko pomoću takozvane lampe s prorezom. Svjetlost zrači u oko i procjenjuju se pojedini dijelovi oka. Liječnik može otkriti naslage bakra u rožnici.

MRI (magnetska rezonanca) skeniranje glave sprječava da neurološke simptome - poput poremećaja pokreta - potaknu druge moždane bolesti. Dvije godine nakon dijagnoze Wilsonove bolesti provodi se još jedan MRI, praćen u pravilnim razmacima od četiri do šest godina. Ako se neurološki simptomi iznenada promijene, liječnik odmah započinje drugu MRI.

Wilsonova bolest: ispitivanje obitelji

Ako se osobi dijagnosticira Wilsonova bolest, liječnik će stvoriti obiteljsko stablo. Na taj se način može saznati mogu li i koji članovi obitelji nositi promijenjeni gen u sebi. Ako se sumnja da dijete ima Wilsonovu bolest, ispitat će se oko četiri ili pet godina.

Wilsonova bolest: liječenje

Morbidno promijenjeni gen Wilsonove bolesti ne može se izravno liječiti. Lijekovi stoga trebaju održavati količinu bakra u tijelu stabilnom. Dostupne su dvije različite skupine lijekova:

  • Kelatno sredstvo (sredstvo za kompleksiranje)
  • cink

Kelatna sredstva su lijekovi koji vežu bakar u tijelu. To olakšava izlučivanje. Kod Wilsonove bolesti koriste se sredstva poput Trientina ili D-penicilamina. Cink osigurava da se manje crijeva apsorbira u crijevima.

Na početku terapije, helatni agensi trebali bi ukloniti više bakra iz tijela nego što se apsorbira. Ako nema simptoma ili ako se razina bakra stabilizirala nakon uzimanja helatnih sredstava, terapija se prebacuje na cink. Moguće su i kombinacije pripravaka, u trudnica se doza prilagodi na odgovarajući način.

Wilsonova bolest: što možete učiniti sami

Ako patite od Wilsonove bolesti, potražite dijetu s malo bakra. To samo po sebi nije dovoljno, ali podržava liječenje lijekovima. Stoga iz prehrane izbacite tešku hranu koja sadrži bakar, poput rakova, iznutrica, grožđica, orašastih plodova ili kakaa.

Provjerite svoje vodovodne cijevi, jer mogu sadržavati bakar u nekim domaćinstvima i mogu zagađivati ​​vodu iz slavine.

Wilsonova bolest: Kada lijekovi ne pomažu

Bez liječenja, kao i tijekom terapije Wilsonove bolesti, jetra oboljele osobe može ozbiljno oštetiti bakrom i prijeti da propadne. Tada liječnik može davati proteinski albumin koji veže bakar putem vene (infuzija). Peritonealna dijaliza (peritonealna dijaliza) također uklanja višak bakra iz tijela.

Ove mjere često premošćuju vrijeme do presađivanja jetre, što je obično jedina mjera spašavanja. Pacijenti ne trebaju uzimati nikakve lijekove za liječenje Wilsonove bolesti nakon transplantacije jetre, ali trebaju stabilizirati jetru darivatelja. Jer promijenjeni gen ima samo učinke na stvaranje proteina u jetri, ali ne i na ostale organe.

Wilsonova bolest: tijek bolesti i prognoza

Ako se Wilsonova bolest prepozna rano i liječi se za život, prognoza je dobra. Ne liječena, bolest se nastavlja i šteta se vremenom povećava. Kod mnogih bolesnika Wilsonova bolest ne napreduje s liječenjem, a neki čak uzrokuju štetu. Bez pravog liječenja teče Wilsonova bolest smrtonosna u roku od četiri do šest godina. Pacijenti umiru i od teškog oštećenja jetre i od ozbiljnih neuroloških oštećenja.


MESTO ZA NAS 138 - Vilsonova bolest


Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: