Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (sma) je nasljedna bolest u kojoj određene živčane stanice (motorički neuroni) odumiru. Ovdje ćete naučiti sve!

Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasljedna bolest u kojoj neke živčane stanice (motorički neuroni) odumiru. To dovodi do degeneracije mišića i opće slabosti. Vlastiti pokreti su jedva ili samo djelomično mogući. Uglavnom su pogođena djeca; u odrasloj dobi atrofija mišića kralježnice je rijetka. Uzročno liječenje nije moguće, pogotovo mladi pacijenti imaju znatno smanjeni životni vijek. Više o mišićnoj atrofiji kralježnice pročitajte ovdje.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno valjani medicinski dijagnostički kodovi. Pronađeni su npr. u medicinskim izvješćima ili u potvrdama o nesposobnosti. G12

Pregled proizvoda

Spinalna mišićna atrofija

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Spinalna mišićna atrofija: Opis

Spinalna mišićna atrofija je nasljedni živčani poremećaj uzrokovan promjenom određenih gena. Kao rezultat toga, živčane stanice se uništavaju, koje bi trebale prenijeti informacije iz središnjeg živčanog sustava u muskulaturu (alfa motorički neuroni).

Razbijanjem ovih živčanih stanica mišići se manje opskrbljuju signalima nego što je to slučaj kod zdravih ljudi. Mišićne stanice koje su pod stresom razgrađuju se s vremenom. Tijekom nekoliko tjedana, mjeseci i godina (ovisno o vrsti bolesti) spinalna mišićna atrofija postupno dovodi do iscrpljivanja mišićnih stanica. Kao rezultat toga, isprva se smanjuje snaga pacijenata, a kasnije su njihove mogućnosti kretanja malo po malo ograničene.

Spinalna mišićna atrofija postaje vidljiva kada je veliki broj mišićnih stanica već degeneriran. Pacijenti imaju vrlo tanke ruke i noge i često iskrivljena leđa. Također su tipične malformacije nogu i deformacija gornjeg dijela tijela. Djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom u prvim mjesecima života često se ne uče kretati. U drugim oblicima bolesti u kasnijim fazama njihove vlastite pokretljivosti su ograničene tako da oboljeli više ne mogu hodati sami, jesti ili obavljati druge aktivnosti. Spinalna mišićna atrofija također utječe na dišne ​​mišiće, što dovodi do zastoja i smrti dišnog sustava.

Spinalna mišićna atrofija podijeljena je u različite oblike. Ta se klasifikacija temelji na težini bolesti i vremenu pojavljivanja prvih simptoma (vrijeme manifestacije). Podjela oblika je važna za procjenu liječenja i prognoze spinalne mišićne atrofije:

SMA tip 1

SMA tip 1 također se naziva "akutna infantilna SMA" ili nakon prvih autora bolesti kao "Werdnig-Hoffmannova bolest". Spinalna mišićna atrofija tipa 1 vidljiva je u prvih šest mjeseci života. Djeca rođena sa SMA tip 1 također se nazivaju "disketnom dojenčad". Ovaj izraz se odnosi na čitavu mišićnu slabost cijelog tijela (tj. Generaliziranu). Na primjer, djeca s SMA tip 1 ne mogu držati glavu sama i ne mogu sjediti sama kad su starija. Vaš životni vijek je uvelike smanjen. Oko dvije trećine sve djece sa SMA tip 1 umre od zastoja disanja prije dobi od tri godine.

SMA tip 2

Spinalna mišićna atrofija tipa 2 također se naziva "kronična kasna infantilna mišićna atrofija" ili "intermedijalna mišićna atrofija kralježnice". Kod ove bolesti prvi se simptomi pojavljuju između osmog i osamnaestog mjeseca života. i bedrene muskulature.Očekivani životni vijek pacijenta je oko 10 do 20 godina.

SMA tip 3

Mišićna atrofija kralježnice tipa 3 također se naziva "juvenilna spinalna mišićna atrofija" ili "Kugelberg-Welanderova bolest". Prvi simptomi se javljaju između treće i 30. godine života. Atrofija muskulature je slaba. Moguće su uglavnom sjedenje i stajanje. Sama šetnja moguća je samo u ograničenoj mjeri. Osobe pogođene SMA tip 3 imaju samo malo smanjeni životni vijek.

Spinalna mišićna atrofija: učestalost

Spinalna mišićna atrofija relativno je rijetka bolest. Infantilni oblik pogađa oko jednog od 25.000 novorođenčadi, rjeđi maloljetnički oblik otprilike jedno na 75.000 novorođenčadi. Unatoč tim brojevima, na primjer, SMA tip 1 jedna je od najčešćih nasljednih bolesti u novorođenčadi.

Slična bolest: Atrofija bulbarskih mišića

Spinalna mišićna atrofija često se sažima sa bulbarnom atrofijom mišića. Potonji pokazuje slične simptome koji su klasični za mišićnu atrofiju kralježnice. Međutim, u atrofiji bulbarskih mišića postoji mutacija drugog gena (u genu receptora androgena, koji se također naziva i AR gena). Osim mišićne slabosti (pretežno u nogama) i grčeva u mišićima, oboljeli muškarci pate i od seksualne disfunkcije. Česti problemi su impotencija ili atrofija testisa. Bulbarna mišićna atrofija, za razliku od spinalne mišićne atrofije, vrlo je rijetka u djetinjstvu ili adolescenciji. Uglavnom su pogođeni mladi odrasli ljudi.

Spinalna mišićna atrofija: simptomi

Spinalna mišićna atrofija uglavnom dovodi do slabljenja muskulature: Raspadom živčanih stanica mišićna vlakna su manje energizirana nego kod zdravih ljudi. Mišićna vlakna koja se ne uzbuđuju s vremenom će se smanjiti i na kraju će se razgraditi (mišićna atrofija). Ovisno o obliku bolesti, ta slabost mišića izražava se različitim simptomima.

SMA tip 1

Kod SMA tipa 1, simptomi se pojavljuju u prvoj polovici života. Postoji generalizirana slabost mišića koja utječe na cijelo tijelo. Osim toga, napetost mišića smanjuje se jedan protiv drugog. Liječnici govore o hipotoniji.

U novorođenčadi se ta slabost mišića u početku pokazuje tipičnim držanjem nogu, koje podsjeća na ležeću žabu (položaj nogu žabe). Noge su savijene, koljena prema van, a stopala savijena prema unutra. Čak i neovisno podizanje ili držanje glave obično nije moguće. U starijoj dobi djeca s SMA tip 1 ne mogu samostalno sjediti ili hodati. Čak i govor nije moguć mnogim djecom jer mogu utjecati i mišići jezika.

Još jedna karakteristična karakteristika spinalne mišićne atrofije tipa 1 je oblik gornjeg dijela tijela: muskulatura prsne šupljine i leđa nije pravilno oblikovana. Kao rezultat toga, gornji dio tijela ima zvonasti oblik (Glockenthorax). Zbog slabe izraženosti mišića na prsima i leđima oboljeli zauzimaju zakrivljeno držanje. Uz to, često postoji sve veća zakrivljenost kralježnice (skolioza). Držanje, savijeno prema naprijed i uvijeno, stvara probleme s disanjem. Karakteristično je vrlo brzo i plitko disanje (Tachypnoe).

SMA tip 2

Spinalna mišićna atrofija tipa 2 uzrokuje simptome samo između osmog i osamnaestog mjeseca života. Pogođena djeca mogu sjediti sama, ali obično ne uče hodati ili hodati. Degeneracija mišića posebno je vidljiva na donjim i bedrima. Osim toga, rebra može se deformirati zbog slabosti mišića koji tamo leže. Klinički se govori o takozvanom prsni košu.

SMA tip 3

Spinalna mišićna atrofija tipa 3 javlja se nakon treće i 30. godine života. Pogođene osobe mogu same sjediti, stajati i hodati. Uglavnom je degeneracija mišića niska. Kroz nekoliko godina, međutim, može doći do ograničavanja performansi: Prvo, sporne sportske aktivnosti, ali i otežano penjanje stepenicama ili nošenje košarica. Nakon mnogih godina, spinalna mišićna atrofija tipa 3, čak i u starijih osoba, otežava ili čak onemogućuje trčanje i bilo koji drugi napor. Međutim, u cjelini su simptomi znatno niži nego kod druga dva oblika bolesti. Spinalna mišićna atrofija tipa 3 obično ne ograničava životni vijek na minimum, a kvaliteta života samo marginalno.

Spinalna mišićna atrofija: uzroci i faktori rizika

Spinalna mišićna atrofija je nasljedna bolest. Uzrok degeneracije živčanih stanica i mišića je promjena gena. Dakle, spinalna mišićna atrofija temelji se na promjeni (mutaciji) takozvanog gena SMN (SMN = opstanak motornih neurona).

Spinalna mišićna atrofija: pregledi i dijagnoze

Sumnja na atrofiju mišićne kralježnice zahtijeva razne pretrage. Prvo, točno bilježenje anamneze (anamneza). Za bebe i malu djecu ovdje daju podatke o roditeljima. U povijesti slučajeva imate priliku opisati promjene i abnormalnosti u ponašanju vašeg djeteta (ili sebe). Nakon toga, liječnik može postavljati pitanja poput

  • Je li u vašoj obitelji bilo slučajeva sličnih simptoma?
  • Jesu li poznate nasljedne bolesti vaše obitelji (možda čak i spinalna mišićna atrofija)?
  • Kada ste prvi put primijetili simptome?
  • Jesu li se simptomi pogoršali otkad ste ih prvi put primijetili?

Fizikalni pregledi

Nakon anamneze slijedi fizikalni pregled. Primjerice, u dojenčadi se provjerava mogu li držati glavu uspravno, mogu li (starija) djeca već sjediti sama ili pomicati ruke ili noge.

U odraslih osoba s sumnjom na spinalnu mišićnu atrofiju provode se testovi fizičkog stresa. Na primjer, provjerava koliko snage si ljudi mogu priuštiti i koliko dugo mogu to izdržati. Također se ispituje i izdržljivost. Osim toga, refleksi su testirani. Da biste to učinili, tapkajte čekićem po raznim tetivama, na primjer po peti ili ispod koljena, i provjerite reakciju.

Budući da simptomi koji se javljaju nisu karakteristični samo za spinalnu mišićnu atrofiju, razlikovanje od ostalih bolesti je vrlo važno. Možda će biti potrebni dodatni pregledi živaca i mišića. Na primjer, često se mjeri brzina provođenja živaca (pomoću elektroneurografije, ENG) ili mišića (elektromiografijom, EMG).

krvna slika

Također, obično se napravi krvna slika. Ako postoji mišićna atrofija kralježnice, određeni parametri krvne slike se mijenjaju: može se otkriti povećana brzina snižavanja krvnih stanica (ESR), a vrijednost kreatin kinaze povećana. Pored toga, ispituju se parametri štitnjače i određuje vrijednost paratireoidnog hormona.

Genetski pregled

Odlučujući faktor za dijagnozu "spinalna mišićna atrofija", međutim, jest ispitivanje genoma. Kako je ova studija relativno skupa, provodi se samo ako postoji osnovana sumnja na atrofiju mišićne kralježnice. Postoji razumna sumnja, na primjer, ako je već poznata obiteljska anamneza spinalne mišićne atrofije ili slične bolesti ili su simptomi jaki.

Za genetičko ispitivanje uzima se bris (najčešće iz usta). Ako se otkrije promjena u SM genima, obično se provodi drugi test. To bi trebalo osigurati dijagnozu. Ako se promjena SM gena otkrije dva puta i fizikalnim pregledima se utvrdi spinalna mišićna atrofija, tada je ta genetska bolest vjerovatno prisutna.

Spinalna mišićna atrofija: liječenje

Spinalnu mišićnu atrofiju vrlo je teško liječiti. Uzročno liječenje (to jest uzrokuje promjenu gena) nije moguće. Stoga se pokušava pokušati ublažiti simptome što je moguće bolje i zaustaviti pogoršanje. Koliko će liječenje biti uspješno ovisi o obliku atrofije kralježnice kralježnice.

fizioterapija

Fokus liječenja je fizioterapija, koja se razlikuje ovisno o dobi pacijenta. U fizioterapiji se obrađuju različita područja. Redovitom terapijom vježbanja pokušava se usporiti degeneracija mišića. Ako se atrofija mišića kralježnice dogodi vrlo rano i nije moguće aktivno kretanje, tada terapeute pasivno izvodi. Sowird sprečava dugu nepokretnost mišića i zglobova, osim što oštećuje vodice tkiva.

Ako se mišićna atrofija kralježnice raspada tek kasnije i ako se oboljeli još uvijek mogu kretati samostalno, treniraju se pokreti koji podržavaju pokretljivost i snagu muskulature. Ove vježbe uvijek treba izvoditi kod kuće, uz vježbe terapeuta.

logopeda

Ciljano učenje jezika (govorna terapija) promiče učenje govora u djece. Starije osobe kojima je dijagnosticirana mišićna atrofija kralježnice također imaju koristi od logopedskog liječenja. Ovdje se pogoršanje jezika obično može usporiti. Također, pravilno gutanje i disanje osposobljeni su za logopedski tretman.

Upravljanje bol

U daljnjem toku također postaje važna i terapija boli. U tom procesu stariji ljudi koji su pogođeni ili roditelji male djece uče posebne metode opuštanja. Osim toga, mogu se izvoditi masaže ili tretmani toplinskih i hladnih. Oni također pomažu opuštanje i usporavaju daljnju degeneraciju.

operacija

Ako spinalna mišićna atrofija dovede do snažne zakrivljenosti kralježnice (skolioza), tada se razmatra operacija. Kralježnica je posebno ukočena. Ova dodatna potpora kralježnici ne samo da štiti kosti i zglobove, već i uspravnije držanje koje pomaže pomaže kod respiratornih problema.

Lijekovi i cjepiva

Ciljano liječenje još nije dostupno za spinalnu mišićnu atrofiju. Trenutno se provode eksperimenti s kreatininom koji uzrokuju povoljniji tijek bolesti kod životinja. Je li to slučaj s ljudima, još ne znate.

Na druge načine, međutim, lijekovi igraju važnu ulogu: Spinalna mišićna atrofija može u nekim slučajevima utjecati na imunološki sustav. Za infekcije, međutim, primjena određenih lijekova u SMA nije moguća. Zbog toga su, na primjer, važna redovita cijepljenja.

Ostanite na kugli

U bilo kojem obliku liječenja važno je da roditelji ili druga rodbina podrže pogođene osobe. Mala djeca ne mogu samostalno provoditi terapiju, veća djeca često ne prepoznaju hitnost. Odrasli sa SMA skloni su umanjivanju svojih simptoma i terapiji zanemarivanja. Međutim, neophodna je redovita terapija. Čak i ako se spinalna mišićna atrofija ne može izliječiti, simptomi se mogu umanjiti i tijek bolesti usporiti.

Spinalna mišićna atrofija: tijek bolesti i prognoza

Ako je prisutna spinalna mišićna atrofija, prognoza prvenstveno ovisi o obliku bolesti. Općenito, što se simptomi kasnije pojave, prognoza je bolja. Spinalna mišićna atrofija nije izlječiva. Uz terapiju, životni vijek se može produljiti u mnogim slučajevima.

u SMA tip 1 napredovanje bolesti teško se može spriječiti. Djeca s spinalnom mišićnom atrofijom tipa 1, životni vijek im traje oko dvije do pet godina. Čak i uz terapiju, to se teško može produljiti. Pogođena djeca obično ne uče sjediti, stajati ili govoriti. Nikada nećete moći postati samozaposleni ili živjeti sami. Kvaliteta života je jako ograničena. Najčešći uzrok smrti u SMA tipu 1 je smrt od zatajenja disanja, obično u prvoj godini života.

u SMA tip 2 prognoza je malo bolja. Pravovremenom terapijom može se usporiti mišićna atrofija kralježnice. Samostalno trčanje obično nije moguće. Pogođena djeca obično mogu sjediti sama. Neki također nauče govoriti. Očekivani životni vijek je u nekim slučajevima oko deset do dvadeset godina, ali može se produžiti i terapijom.

u SMA Type3 prognoza je najbolja. Opet je prognoza bolja što se kasnije pojavljuju prvi simptomi. Ako mišićna atrofija kralježnice tipa 3 postane primjetna u djetinjstvu, fizička učinkovitost obično je ozbiljno ograničena. Trčanje je obično moguće, ali sport nije. Ako se prvi simptomi ne pojave do odrasle dobi, sport je moguć. Tek tijekom nekoliko godina, postupno pogoršanje performansi. U starosti će možda biti potrebna invalidska kolica ili čak trajna njega. Očekivani životni vijek se određuje Spinalna mišićna atrofija tipa 3, međutim, teško je ograničeno.

Pročitajte više o terapijama

  • radna terapija
  • otvor za umetanje
  • PEG cijev


Praktična žena - Iva Ignjatović - spinalna mišićna atrofija


Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: