Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa odnosi se na nekoliko genetskih o─Źnih bolesti koje izazivaju poreme─çaje vida, pa ─Źak i sljepo─çu. Pro─Źitajte vi┼íe ovdje!

Retinitis pigmentosa

ispod Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) je skupina genetskih bolesti mre┼żnice u kojoj fotoreceptorske stanice postupno umiru. Posljedice su no─çna sljepo─ça, tunelski vid, smanjenje o┼ítrine vida, pa ─Źak i sljepo─ça. Iako postoje razli─Źiti oblici lije─Źenja kao ┼íto su implantati na mre┼żnici, pigmentoza retinita trenutno nije izlje─Źiva. Pro─Źitajte sve o retinitisu Pigmentosa.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su me─Ĺunarodno valjani medicinski dijagnosti─Źki kodovi. Nalaze se npr. u medicinskim izvje┼í─çima ili u potvrdama o nesposobnosti. H35

Pregled proizvoda

Retinitis pigmentosa

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • lije─Źenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Retinitis pigmentosa: opis

Retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) je velika skupina genetski uzrokovanih o─Źnih bolesti, a sve to dovodi do puzaju─çe smrti vidnih stanica u mre┼żnici (mre┼żnice), tj. Stanica ┼ítapa i konusa. Poreme─çaji vida do sljepo─çe posljedice su. Uglavnom se obolijevaju o─Źi; u rijetkim slu─Źajevima retinopathia pigmentosa zahva─ça samo jedno oko.

Iako je jedna od rje─Ĺih o─Źnih bolesti, retinitis pigmentosa smatra se naj─Źe┼í─çim uzrokom gubitka vida u odraslih odraslih osoba. U svijetu od toga pati oko tri milijuna ljudi. U Njema─Źkoj se broj oboljelih procjenjuje na 30 000 do 40 000. Retinitis pigmentosa utje─Źe na ┼żene i mu┼íkarce, i mlade i starije.

Izraz "-itis" u medicinskoj terminologiji obi─Źno zna─Źi upalu. Retinitis nije upala mre┼żnice, ve─ç drugi oblik bolesti mre┼żnice. Ispravan naziv je, dakle, retinopatija, ali izraz retinitis je prevladao za ovu bolest.

Oblici retinitis pigmentosa

Kada bolest po─Źne tijekom ┼żivota, koliko brzo napreduje i koliko ─çe biti ozbiljan gubitak vida, ovisi o genetskom uzroku bolesti. Postoje razli─Źiti geni (geni) koji mogu uzrokovati bolest genetskom modifikacijom (mutacijom). Brojne podvrste retinitis pigmentosa dijele se u tri glavne skupine ovisno o nasljednosti:

  • Autosomno dominantni retinitis pigmentoza (u─Źestalost: 20 do 25 posto)
  • autosomno recesivni retinitis pigmentoza (u─Źestalost: 15 do 20 posto)
  • X-recesivni retinitis pigmentoza (u─Źestalost: 10 do 15 posto)

Vi┼íe o tri nasljedna oblika pro─Źitajte u odjeljku "Uzroci i faktori rizika".

Uz to, postoje neki posebni oblici retinitis pigmentosa, osim tipi─Źnih problema s vidom uzrokuju jo┼í ve─çu nelagodu poput sluha, trnce (nistagmus), katarakte le─çe (katarakta) ili morbidne pretilosti. Glavne skupine su:

  • kongenitalna jetrena amauroza (u─Źestalost: 4 posto)
  • Digenicni retinitis pigmentosa (u─Źestalost: vrlo rijetko)
  • Usherov sindrom (u─Źestalost: 10 posto)
  • Bardet-Biedl sindrom (u─Źestalost: 5 posto)

Rana dijagnoza odre─Ĺenog oblika va┼żna je kako bi se osiguralo individualno lije─Źenje. To se odnosi i na promjene oka koje se ─Źesto javljaju kod retinitis pigmentosa. Na primjer, katarakta se razvija kod otprilike polovine oboljelih i ubrzava gubitak vida ako se ne lije─Źi. Spora sljepo─ça tako─Ĺer optere─çuje psihu pogo─Ĺenih. Depresija nije neuobi─Źajena i treba je rano otkriti i lije─Źiti da bi se pobolj┼íala kvaliteta ┼żivota.

Retinitis pigmentosa: simptomi

Zajedni─Źko svim oblicima retinitis pigmentosa je ─Źinjenica da stanice mre┼żnice odgovorne za vid (stanice ┼ítapa i konusa) postupno odumiru.

Stanice ┼ítapa nalaze se prete┼żno na periferiji mre┼żnice. Omogu─çuju ljudima da vide no─çu ili sumrak, kako reagiraju na svjetlost najni┼żeg intenziteta i ove informacije prenose u mozak. Tamo su impulsi obra─Ĺeni na slo┼żen na─Źin tako da je ljudsko bi─çe u tami mogu─çe razlikovati izme─Ĺu oko 500 nijansi.

Zapfenzellen se prete┼żno nalazi u sredi┼ítu mre┼żnice i omogu─çuje ─Źovjeku da se u boji vide tijekom dana i o┼ítro oko.

Simptomi pigmentoze retinitisa mogu se pripisati postupnom umiranju dvije vrste stanica:

  • progresivna no─çna sljepo─ça (obi─Źno prvi znak)
  • pove─çanje tunelskih vida (rani znak)
  • pove─çana osjetljivost na odsjaj
  • smanjenje vida u boji
  • poreme─çen kontrastni vid
  • produljeno vrijeme prilagodbe o─Źiju, na primjer pri brzom prelasku iz svjetla u mra─Źnu sobu
  • podmukli gubitak o┼ítrine vida
  • potpuna sljepo─ça

Retinitis pigmentosa: no─çna sljepo─ça

U mnogim slu─Źajevima retinopatije pigmentoze stanice ┼ítapa umiru najprije, a kasnije stanice konusa. No─çna sljepo─ça je stoga obi─Źno prvi znak: pogo─Ĺeni postaju sve dezorijentiraniji u mraku. Tako─Ĺer im je te┼íko prilagoditi pogled na brzu promjenu svjetla i mraka (na primjer, od sunca do mra─Źne sobe).

Retinitis pigmentosa: ograni─Źenje vidnog polja

Ograni─Źenje vidnog polja o─Źituje se ovisno o obliku pigmentoze retinitisa. Vidno se polje ─Źesto su┼żava izvana prema unutra, prema tunelu. U drugim su slu─Źajevima kvarovi oko sredi┼íta ili zakrpljeni u ─Źitavom vidnom polju mogu─çi. Manje ─Źesto, pogo─Ĺena osoba gubi vidno polje iznutra prema van.

Retinitis pigmentosa: vid u boji i fotoosjetljivost

Nakon smrti stanica ┼ítapa, stanice konusa postupno gube svoju funkciju. Zabrinuti ljudi manje dobro percipiraju boje, manje su u mogu─çnosti razlikovati kontraste i progresivno su osjetljiviji na blje┼ítavilo. U posljednjem stadiju bolesti ─Źesto dolazi do potpunog sljepila.

Retinitis pigmentosa: drugi simptomi

Pored ovih simptoma, postoje i tipi─Źni znakovi fundus:

  • Su┼żavanje krvnih ┼żila
  • vo┼ítane ┼żute papile
  • Promjene macula lutea ("┼żuta mrlja")
  • Pigmentne naslage ("ko┼ítani dijelovi")

Osim toga, poznate su promjene koje utje─Źu na staklast oka:

  • neprozirnost le─ça
  • Drusenpapille (talo┼żenje vapna u glavi opti─Źkog ┼żivca)
  • Nearsightedness (miopija)
  • Keratokonus (deformacija ro┼żnice)
  • upalna vaskulopatija (krvo┼żilna bolest)

Posljednja dva simptoma (keratokonus i upalna vaskulopatija) su rijetki u retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: uzroci i faktori rizika

Uzrok retinitis pigmentosa mo┼że se na─çi samo u genetskom materijalu. ─îetiri aspekta igraju ulogu koji su odgovorni za mnoge pod-forme i samim tim tijek bolesti:

  • Do danas je poznato vi┼íe od 100 gena (glavne skupine i posebni oblici), koji dovode do o┼íte─çenja (mutacije) jednog od mnogih pod-oblika.
  • U tim genima postoji nekoliko tisu─ça razli─Źitih mutacija.
  • Razli─Źite mutacije na jednom i istom genu mogu uzrokovati razli─Źite podforme.
  • Jedna te ista mutacija gena mo┼że dovesti do razli─Źitih klini─Źkih simptoma.

Prethodno poznati geni kodiraju proteine ÔÇőÔÇőkoji su bitni za mehanizme vida: fototransdukcija (transformacija svjetlosnog podra┼żaja), metabolizam mre┼żnice, genetski procesi (spajanje RNA), razvoj i odr┼żavanje tkiva, stani─Źna struktura. Na po─Źetku bolesti, dakle, poreme─çen je samo odnosni proces. Me─Ĺutim, u uznapredovalom stadiju uobi─Źajena posljedica je smrt vidnih stanica.

Retinitis pigmentosa: Zašto stanice konusa umiru?

Za sada jo┼í nije potpuno razja┼ínjeno pitanje za┼íto ┼ítapne stanice odumiru nakon smrti ┼ítapi─ça. Jer samo stani─Źna smrt ┼ítapi─ça (u ve─çini slu─Źajeva) genetski je odre─Ĺena. Razni ─Źimbenici tako─Ĺer mogu pridonijeti smrti stanica konusa, uklju─Źuju─çi oksidativni stres, nedostatak energije ili posebnih proteina (poput RdCVF). Na primjer, RdCVF se isporu─Źuju ┼íipkovim stanicama, tako da stanice konusa mogu zauzimati vitalnu glukozu za energiju. Ako stani─Źne stanice umiru, RdCVF se gubi, a konusnim ─çelijama nedostaje potrebna energija da bi pre┼żivjele.

Retinitis pigmentosa: Tri nasljedna oblika

Mutacija se mo┼że naslijediti od jedne generacije do druge (jer je ve─ç prisutna u oca i / ili majke) ili "nastaje" kad se genetski materijal oca i majke pomije┼ía nakon oplodnje jajnih stanica i spermatozoida. O┼íte─çeni gen mo┼że ili ne mora nu┼żno dovesti do bolesti. To ovisi o tome je li gen dominantan ili recesivan i na kojem kromosomu sjedi.

Svaka osoba ima 22 para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosomi): Jedna ┼żena nosi dva X kromosoma, jedna mu┼íka osoba ima X i Y kromosom. ┼Żenin par kromosoma i dva X kromosoma homologni su, ┼íto zna─Źi da svi imaju iste genetske podatke (jedan primjerak od oca, jedan od majke). Svaki je gen dostupan u duplikatu.

Prijenos gena na autosomima naziva se autosomno naslje─Ĺivanje. Ako je mutirani gen dominantan, samo jedna kopija mora biti o┼íte─çena i bolest izbije jer prevladava od postoje─çe zdrave genske kopije (autosomno dominantno naslje─Ĺivanje).

Na autosomno recesivno naslje─Ĺivanje obje kopije gena moraju biti mutirane kako bi se aktivirao retinitis pigmentosa.

Poseban slu─Źaj su tzv X-recesivno naslje─Ĺivanje dar: O┼íte─çeni gen je ovdje na X kromosomu i recesivan je. U ┼żena, zdrava kopija gena na drugom X kromosomu mo┼że sprije─Źiti izbijanje bolesti. No, kao nosioci gena, bolest mogu prenijeti na svoju djecu. Mu┼íkarci s druge strane koji imaju samo jedan X kromosom uvijek se razbole s X-recesivnom varijantom.

Retinitis pigmentosa: Genetsko savjetovanje

Vjerojatnost preno┼íenja pigmentoze retinitisa na vlastito dijete ovisi o nasljednom putu, je li mutirani gen dominantan ili recesivan i je li otac ili majka nositelj gena. Za oboljele ili ─Źlanove obitelji oboljelih, detaljno genetsko savjetovanje ─Źesto je va┼żno za planiranje obitelji. U pravilu, jedan od oftalmologa poja┼ínjava vjerojatnost nasljednosti. ─îak i udruge za samopomo─ç, poput Pro Retina Njema─Źka, e.V., detaljno savjetuju Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: pregledi i dijagnoze

Oftalmolog mo┼że re─çi ima li netko pigmentozu retinitisa pomo─çu razli─Źitih metoda. Prije nego ┼íto zapo─Źne pregled o─Źiju, istra┼żuje prirodu va┼íih simptoma, koliko dugo postoje i imaju li ─Źlanovi obitelji tako─Ĺer i retinitis pigmentosa. Mogu─ça pitanja su:

  • Imate li problema s vi─Ĺanjem u mraku?
  • Ako je tako, od kada vidite da je gore u mraku?
  • Postoji li netko u va┼íoj obitelji koji polako slijepi?
  • Ako je tako, utje─Źu li samo bra─ça i sestre ili se bolest pojavila u prethodnim generacijama?
  • Postaje li predmet o┼ítriji ako ga ne pogledate izravno, nego samo pro─Ĺete pored njega?
  • Je li va┼íe vidno polje ograni─Źeno, na primjer kroz mrljasta podru─Źja ili su┼żavanjem izvana?

Osim toga, lije─Źnik vas intervjuira o mogu─çim drugim uzrocima problema s vidom. Na primjer, trovanje lijekovima, tumorske bolesti ili druge bolesti mre┼żnice, poput uro─Ĺene no─çne sljepo─çe, dovode do sli─Źnih simptoma kao retinitis pigmentosa.

Funkcionalna dijagnostika

U sljede─çem koraku lije─Źnik pregledava o─Źi na sljede─çe vizualne performanse:

  • O┼ítrina vida (s testom oka)
  • Vid u boji (obi─Źno s testom zasi─çenosti Lanthony Panel D-15)
  • Vizualno polje (obi─Źno s takozvanim perimetrom kao ┼íto je Goldmannov perimetar)
  • Prilagodljivost od svijetlog do tamnog (s tamnim prilagodnim metrom)

Op─çi pregled o─Źiju poma┼że lije─Źniku da provjeri o─Źi zbog tipi─Źnih promjena poput pove─çane pigmentacije mre┼żnice, su┼żenja krvnih ┼żila ili zamagljivanja le─çe.

Nakon toga lije─Źnik ispituje funkciju va┼íe mre┼żnice. Pomo─çu elektroretinograma (ERG) mjeri elektri─Źni potencijal koji i ┼íipke i konusne stanice emitiraju kada su izlo┼żeni svjetlu. ┼áto je pigmentoza retinopatije naprednija, to je stani─Źniji odgovor na svjetlost.

U naprednim slu─Źajevima oftalmolog bilje┼żi preostalu funkciju konusnih stanica koriste─çi takozvani multifokalni ERG. U vrlo naprednim slu─Źajevima lije─Źnik pomo─çu pupilografije utvr─Ĺuje funkciju zjenice u razli─Źitim svjetlosnim uvjetima. Me─Ĺutim, samo specijalizirani centri nude ovu studiju, uglavnom u kontekstu znanstvenih studija.

Genetska dijagnostika

Va┼żan korak u dijagnozi retinitis pigmentosa je prepoznavanje o┼íte─çenog gena pomo─çu molekularne dijagnostike. Za molekularnog biologa koji pregledava gen na mutacije, korisni su rezultati oftalmolo┼íke prakse i pedigre doti─Źne osobe. Ipak, ne mo┼że se jam─Źiti da ─çe biti otkrivena odgovaraju─ça promjena gena. Jer se vjeruje da nisu poznati svi geni i mutacije koji mogu pokrenuti retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: lije─Źenje

Trenutno se retinitis pigmentosa ne mo┼że lije─Źiti s nekoliko izuzetaka (poput Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig sindroma). Lije─Źenje je stoga ograni─Źeno na ubla┼żavanje simptoma pomo─çu:

  • Nao─Źale, kontaktne le─çe ili pove─çala
  • za┼ítitne nao─Źale UV
  • Cut-off filter nao─Źale
  • specijalizirani ra─Źunalni softver
  • trska
  • Obuka za orijentaciju i mobilnost

Nadalje, jedna osoba lije─Źi komplikacije poput katarakte ili promjena u makuli lutea.

─îesto se podcjenjuje psiholo┼íki teret pod kojim ljudi s retinitis pigmentozom moraju trpjeti. Budu─çi da je bolest obi─Źno uo─Źljiva u ranoj dobi, ona mo┼że ozbiljno naru┼íiti kvalitetu ┼żivota u ranoj fazi. Frustracija, ljutnja, stres i anksioznost pa ─Źak i depresija poznati su prigovori. Da bi se pobolj┼íala kvaliteta ┼żivota preporu─Źuje se pravovremena dijagnoza i lije─Źenje.

Retinitis pigmentosa: terapija u izgledu?

Vi┼íe od dva desetlje─ça znanstvenici su se zalagali za mogu─çe terapije retinitis pigmentosa. Znanstvenici istra┼żuju na─Źine kako zaustaviti ili potpuno sprije─Źiti bolest. Poku┼íava se ispraviti genetska o┼íte─çenja, sprije─Źiti smrt fotorecepcijskih stanica ili obnoviti mrtve stanice. Obe─çavaju─çe metode uklju─Źuju:

  • Genska terapija: zamjena defektnog gena zdravim (prijenos u stanicu putem virusnih ovojnica)
  • Terapija mati─Źnim ─çelijama: Mati─Źne stanice koje postaju stanice mre┼żnice i zamjenjuju mrtve stanice
  • Lijekovi kao ┼íto su unoprostonske izopropilne kapi za o─Źi, QLT091001, valproi─Źna kiselina
  • Stani─Źna za┼ítita: faktori rasta (poput CNTF) ili faktori koji spre─Źavaju stani─Źnu smrt (poput DHA) ili RdCVF da sprije─Źe smrt konusnih stanica
  • elektronski ili subretinalni implantati mre┼żnice: ─îip osjetljiv na svjetlost implantiran ispod mre┼żnice namijenjen je djelomi─Źnom vra─çanju funkcije vidnih stanica.
  • Optogenetika: Genska tehnologija integrira fotoosjetljive kanale ili pumpe u fotoreceptorske stanice kako bi vratila njihovu funkciju.

Mnoge od ovih tehnologija trenutno se istra┼żuju - u epruveti, na ┼żivotinjama, a neke ve─ç i na ljudima. Stoga pogo─Ĺene osobe imaju priliku sudjelovati u jednom od trenutnih studija. Postoje neki od njih, ali nikako svi oblici retinitis pigmentosa. Stoga nemaju svi utjecati na trenutno aktivne studije.

Ima li dodatna primjena vitamina A pozitivan utjecaj na bolest jo┼í nije razja┼ínjeno. Neke studije govore protiv u─Źinka. Samo Basse-Kornzweigov sindrom mo┼że se zaustaviti primjenom vitamina A u velikim dozama.

Pro─Źitajte vi┼íe o istragama

  • fundusa
  • perimetrija
  • Test vida

Retinitis pigmentosa: tijek bolesti i prognoza

Tijek pigmentoze retinitisa je progresivan (progresivan). Odnosno, simptomi no─çne sljepo─çe, su┼żavanje vidnog polja, sljepo─ça za boju i osjetljivost na mrlje sve se vi┼íe pogor┼íavaju do to─Źke sljepo─çe. Me─Ĺutim, utjecaj na tijek ima oblik bolesti: X-vezani recesivni retinitis pigmentosa obi─Źno prelazi u najte┼żi tijek, a slijede autosomno recesivni i autosomno dominantni oblik. Potonji op─çenito ima najbolji te─Źaj.

Budu─çi da jo┼í uvijek nema lijeka, postoji bezbroj podvrsta retinitis pigmentosa s razli─Źitim te─Źajevima, a oboljeli se ─Źesto osje─çaju i srodnici, pa se preporu─Źuje detaljna rasprava s oftalmologom. Va┼żna kontaktna to─Źka je i Pro Retina, udruga za samopomo─ç za osobe s degeneracijom mre┼żnice Retinitis pigmentosa.

Pro─Źitajte vi┼íe o terapijama

  • laserska terapija
  • Fotodinami─Źka terapija


Living with Retinitis Pigmentosa: My RP Experience - Molly Burke


Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: