Prader Willi sindrom

Osobe s prader-willijevim sindromom kratkotrajne su, mentalno nerazvijene i slabe. Pročitajte viŔe o simptomima i terapiji bolesti!

Prader Willi sindrom

Prader Willi sindrom (PWS) rezultat je urođene oÅ”tećenja genetskog materijala. Dojena djeca su kratkotrajna, mentalno nerazvijena i miÅ”ića slaba. U dojenačkoj dobi razvijaju nezasitnu glad koja dovodi do izražene pretilosti. Za liječenje nastalih bolesti treba koristiti terapiju različitih medicinskih disciplina. Pročitajte viÅ”e o simptomima, dijagnozi i terapiji Prader-Willi sindroma!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno valjani medicinski dijagnostički kodovi. Pronađeni su npr. u medicinskim izvjeŔćima ili u potvrdama o nesposobnosti. Q87

Pregled proizvoda

Prader Willi sindrom

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Prader-Willijev sindrom: opis

Prader-Willijev sindrom (lažno sinonimni Willi-Prader sindrom) prvi su put opisali 1956. pedijatri Andrea Prader, Alexis Labhart i Heinrich Willi. Oko jedno od 20.000 novorođenčadi pati od Prader-Willijevog sindroma. Uzrok je genetski inducirana disfunkcija hipotalamusa, važnog preklopnog centra u mozgu. Ozbiljnost Prader-Willi sindroma može biti vrlo raznolika i složena.

Prader-Willijev sindrom: simptomi

Već prije pada porođaja zahvaćeni su fetusi. Kreću se primjetno malo u maternici. Otkucaji srca su niži od normalnog. Pri rođenju je vjerojatnije da će fetusi s Prader-Willi sindromom biti u nenormalnim položajima u majčinom tijelu. Za vrijeme i nakon rođenja bebe trebaju mnogo podrÅ”ke.

Odmah nakon rođenja, na novorođenčad utječe nedostatak tjelesne aktivnosti, (miÅ”ićna) slabost i mala porođajna težina. Čak i tipično vriÅ”tanje nakon rođenja možda nedostaje ili je samo slabo. Zbog izražene slabosti i rezultiranog poremećaja usisavanja i gutanja, bebe je teÅ”ko piti.

Bebe s Prader-Willi sindromom često pokazuju određene vanjske osobine. Usko lice karakteriziraju bademaste oči i mala usta s tankom gornjom usnom. Lubanja je često dugačka (dolidohocefalija), ruke i noge su malene. Kralježnica se može saviti u obliku slova S (skolioza). KoÅ”tana tvar u cijelom tijelu pokazuje oÅ”tećenja i nedostatke na radiografiji (osteoporoza / osteopenija). Pigmentacija kože, kose i mrežnice može se smanjiti. Mogući su čak i poremećaji vida i strabizam (strabizam) očiju. Skrotum je mali i često prazan (testisi koji nisu odstranjeni). Općenito, razvoj bolesne djece kasni.

Na kraju prve godine života slabost miÅ”ića se malo poboljÅ”ava. Ali barem blaga slabost, međutim, uvijek postoji. Normalne aktivnosti brzo su naporne i iscrpljujuće za pacijente s Prader-Willijevim sindromom. Ipak, djeca uživaju u istim vrstama tipičnih aktivnosti djetinjstva. U dojenačkoj dobi rast se znatno smanjuje.

Neometani unos hrane

Tijekom bolesti oboljela djeca jedu sve viÅ”e i viÅ”e (hiperfagija) - bez osjećaja sitosti. Hrana se skladiÅ”ti i krade čak i u teÅ”kim slučajevima. Kontrola ponaÅ”anja u prehrani je za djecu izuzetno teÅ”ka. Stoga razvijaju izraženu pretilost (pretilost). Oni se posebno povećavaju, jer postoji izražena razlika između visokog unosa kalorija i male potroÅ”nje energije.

Prekomjerna težina uzrokuje tipične komplikacije: Srce i pluća trpe teret pretilosti. Četvrtina svih oboljelih razvila je dijabetes melitus do dobi od 20 godina. Poremećaji spavanja, venske bolesti (tromboflebitis) i zadržavanje vode također su među mnoÅ”tvom mogućih posljedica. Tijekom bolesti mogu se dodati poremećaji spavanja. Uz opetovane stanke disanja mogući su i poremećaji dnevnog ritma ili čak dubok san. Učenje je teÅ”ko pogođenoj djeci.

Razvija se pubertetski razvoj

Tipičan rast rasta u pubertetu je nizak. Pogođena djeca obično nisu veća od 140 do 160 centimetara. Iako pubertet može biti preuranjen (preuranjeni adrenal), pubertet se često nikad ne zavrÅ”ava. Oni koji su pogođeni obično ostaju neplodni. Kod dječaka penis i posebno testisi ostaju mali. Pigmentacija i bore nedostaju na skrotumu. Prekid glasa može uspjeti. Kod djevojčica usne (usne) i klitoris (klitoris) ostaju nerazvijene. Prvo menstrualno krvarenje ne javlja se uopće, prerano ili zakaÅ”njelo, ponekad samo između 30. i 40. godine života.

Psihički i mentalni razvoj

I psihički i psihomotorni razvoj poremećeni su u Prader-Willijevom sindromu. Glavni koraci razvoja djeteta često se postižu kasnije nego kod zdravih vrÅ”njaka. Jezični i motorički razvoj ponekad potraju dvostruko duže nego kod zdravih vrÅ”njaka.

Prosječni kvocijent inteligencije (IQ) iznosi između 60 i 70, Å”to je znatno ispod norme. Zbog fizičke slabosti govor može biti težak. Razvoj govora kasni, a razumijevanje govora je poremećeno, ovisno o niskom IQ-u. Oko 40 posto oboljelih nalazi se na granici s mentalnim oÅ”tećenjem. Neovisno o IQ-u, pojavljuju se i poremećaji učenja poput aritmetičkih poteÅ”koća. Å kolski uspjesi su obično ispod prosjeka.

I trening emocija i ponaÅ”anje mogu biti upadljivi. Oni koji su pogođeni ponekad se opisuju kao tvrdoglavi i brzi. Već u ranom djetinjstvu mogu se javiti psihijatrijske nepravilnosti: Opisani su oblici takozvanog opozicijskog ponaÅ”anja, kao i kruto i posesivno ponaÅ”anje. Rutinski postupci mogu biti teÅ”ki. U nekim se slučajevima postupci moraju prisilno ponavljati. Oko 25 posto pacijenata ima autistična obilježja. Također se često javlja sindrom manjka pažnje (ADD).

S dobi i prekomjernom težinom simptomi se obično povećavaju. Međutim, kod starijih odraslih osoba simptomi Prader-Willijevog sindroma mogu se ponovno umanjiti. Oko deset posto pati od psihoze. Pored toga, epilepsija i oblici ā€žhipertenzijeā€œ (narkolepsija) povezani su s Prader-Willijevim sindromom.

Prader-Willijev sindrom: uzroci i faktori rizika

Uzrok Prader-Willijevog sindroma vjerojatno je disfunkcija dijela srednjeg mozga, takozvani hipotalamus. To između ostalog uzrokuje i nedostatak važnog hormona rasta. Poremećaj je uzrokovan u oko tri četvrtine slučajeva nepostojanjem genskog dijela na kromosomu 15 (15q11-q13)... U slučaju Prader-Willijevog sindroma posebno se čini oÅ”tećenje kopije očinskog kromosoma (70 do 75 posto) ) tako da postoji samo jedna kopija gena. Druga je mogućnost da oba gena dvostrukog skupa kromosoma potječu samo od majke (uniparentalna disomija, 25 do 30 posto). Manje često postoji takozvani "defekt utiskivanja" (jedan posto). Izraz "utiskivanje" koristi se za opisivanje da se geni čitaju kao funkcija njihovog porijekla (majčinskog ili očevog).

U većini slučajeva poremećaj nije nasljedan. Obično se razvija samo u kontekstu razvoja mikroba i nakon oplodnje. S druge strane, međutim, također je moguće da postojeće mutacije gena (obično takozvane uravnotežene translokacije) uzrokuju Prader-Willijev sindrom. U tim se slučajevima rizik nasljeđivanja povećava.

Prader-Willijev sindrom: pregledi i dijagnoze

Sva novorođenčad s trajnom i neobjaÅ”njivom slaboŔću treba ispitati na PWS. Već neonatalni liječnik (neonatolog) ili pedijatar (pedijatar) po ponaÅ”anju djeteta će imati sumnju na Prader-Willijev sindrom nakon rođenja. Bez dokaza o prisutnosti ovog sindroma ne provode se takozvani prediktivni testovi. Međutim, sasvim je moguće dijagnosticirati Prader-Willijev sindrom joÅ” prije rođenja.

Fizička i apparatorska ispitivanja

U većini slučajeva već postoji velika sumnja na Prader-Willijev sindrom zbog fizičkog pregleda (Holmsovi kriteriji 1993, 2001). Glavna karakteristika sindroma Prader-Willi je izražena slabost, Å”to se posebno očituje kod pijenja. Također izgled daje nagovjeÅ”taje. Obično su refleksi koji se mogu otkriti slabi.

Dijagnostički je korisno mjerljivi nedostatak hormona rasta u krvi. Spolni hormoni (estrogen, testosteron, FSH, LH) obično se smanjuju kod oboljelih. To je popraćeno nerazvijenoŔću spolnih organa. Funkcija nadbubrežne kore je poremećena u mnogim slučajevima. Dakle, stvaranje spolnih hormona (androgena) također može započeti prerano (rana adrenalka).

Također se može primijetiti ispitivanje moždanih valova (elektroencefalogram, EEG).

Genetski pregled

Kako bi se potvrdila sumnja na Prader-Willijev sindrom provodi se genetsko testiranje. U prvom koraku ispituje se metilacija ključnog mjesta na kromosomu 15 (15q11.2-q13, "SNRPN lokus"). Enzimi mogu vezati takozvane metilne skupine na DNK i na taj način ih modificirati. U viŔe od 99 posto slučajeva, ovaj pregled daje dijagnozu. Inače, provodi se joŔ jedna uobičajena metoda za otkrivanje kromosomskih promjena, fluorescencija in situ hibridizacija (FISH).

Slične bolesti su Martin Bell sindrom ili Angelmann sindrom. Poremećaj u Martin-Bell sindromu leži na X kromosomu (krhki X sindrom). U slučaju Angelmannovog sindroma i Prader-Willijevog sindroma, u većini slučajeva briÅ”e se isto mjesto na kromosomu 15, ali kod Angelmannovog sindroma samo ono na majčinom kromosomu.

Prader-Willijev sindrom: liječenje

Prader-Willijev sindrom ne može se izliječiti. Međutim, uz strogo vođenu potpornu terapiju, simptomi se mogu ublažiti. Glavne komponente liječenja su kontrola prehrane, nadomjesna hormonska terapija i liječenje problema u ponaÅ”anju.

hrana

Osobito ako je miÅ”ićna slabost izražena, mora se osigurati odgovarajuća prehrana i dovoljan rast. Da bi se olakÅ”alo hranjenje, mogu se koristiti sonde ili posebne, umjetne bradavice. Pored toga, treba pripremiti plan hranjenja s dobro dokumentiranim unosom kalorija i kontrolom težine.

Kako djeca postaju starija, ipak razvijaju poremećaj prehrane s prekomjernim unosom hrane. Tada se treba pridržavati plana sa strogim ograničenjem kalorija. Ograničenje masti nije uvijek cilj, jer je masnoća važna za razvoj rogova. Poremećaj prehrane može zahtijevati strogo rukovanje pristupom hrani. Poremećaj prehrane kod sindroma Prader-Willi ima posebno ozbiljan učinak na bolest, jer se pogođeni mali pomakne, pa postoji velika razlika između unosa kalorija i potreba. Ključno je roditelje intenzivno uključiti i bolesnom djetetu pružiti čvrstu strukturu.

Istodobno, mora se osigurati dovoljna količina vitamina i minerala. U Prader-Willijevom sindromu često se javljaju poremećaji metabolizma kostiju, Å”to se može spriječiti unosom vitamina D i kalcija. Skeletni razvoj, posebno kralježnice, treba redovito pregledavati.

Aktivnost i motorički razvoj oboljelog djeteta redovito se ispituju i eventualno terapijski podržavaju fizioterapijom ili sličnim metodama.

hormona rasta

Od druge godine života može se dodatno davati hormon rasta HGH kao lijek. Ovu terapiju treba prekinuti zatvaranjem ploča za rast u kosti (kontrola rendgenskih zraka). Uvijek treba nadzirati hormonsku terapiju. Davanje hormona ima pozitivan učinak na razvoj tijela, ali nuspojave uključuju edem stopala, pogorÅ”anje spinalne zakrivljenosti (skolioza) ili porast tlaka u lubanji (pseudotumor cerebri). Na početku liječenja može dovesti do respiratornih poremećaja. Stoga je važno pratiti san na početku terapije. Praćenje hormonske terapije HGH također uključuje redovito određivanje razine Å”titnjače i krvne slike faktora rasta IGF-1.

Kod pubertetskih poremećaja spolni hormoni mogu se primijeniti kao depozitni ubrizgavači, hormonski flasteri ili gel. Problemi u ponaÅ”anju mogu se poboljÅ”ati kao rezultat. Estrogeni također podržavaju stvaranje kostiju, ali također imaju niz nuspojava.

PsiholoŔka promocija

Da bi podržao razvoj ponaÅ”anja i postizanje prekretnica u razvoju, pogođeno dijete treba dobiti pomoć. Osobito se socijalne vjeÅ”tine moraju osposobljavati u Prader-Willijevom sindromu. Ovo bi također trebalo potaknuti interakciju s vrÅ”njacima i njegovateljima. U Å”koli će možda biti potrebna jedna briga za jedan. Po potrebi se životni i radni okoliÅ” moraju prilagoditi. Psihijatrijske nepravilnosti mogu zahtijevati terapiju lijekovima, na primjer, antagonistom serotonina. Cilj intenzivne podrÅ”ke je najbolja moguća neovisnost.

KirurŔka njega

Sve postojeće usne i nepce prilikom rođenja kirurzi mogu rano liječiti. Čak se i poremećaji očiju, posebno strabizam, mogu liječiti kirurÅ”ki radi sprečavanja problema s vidom. Prvo, privremeni prekrivač zdravog oka može pomoći.

Nerazvijenost reproduktivnih organa može zahtijevati operativni zahvat za premjeÅ”tanje testisa iz donjeg dijela trbuha u skrotum. Davanje beta-hCG (humani korionski gonadotropin) može povećati skrotum i na taj način omogućiti testisima da se spuste.

Također skeletne promjene Prader-Willi sindroma mogu se kirurÅ”ki liječiti. S-položaj kralježnice (skolioza) zahtijeva u teÅ”kim slučajevima operativnu korekciju, ali obično se daje bez operacije (na primjer s korzetom.

Prader-Willijev sindrom: tijek bolesti i prognoza

Najranija moguća dijagnoza "Prader-Willi sindroma" može pozitivno utjecati na dugoročnu prognozu. Pozitivno utječući na (prehrambeno) ponaÅ”anje i moguće davanje hormona rasta, kvaliteta života oboljelog djeteta može se poboljÅ”ati.

U pravilnim razmacima nakon dijagnoze treba provjeriti prehrambeno ponaÅ”anje, težinu i rast. Nadziru se razvoj, funkcioniranje, ponaÅ”anje kao i psihijatrijske nepravilnosti. Pomno praćenje i skrb od strane stručnjaka koji može koordinirati i osigurati interdisciplinarnu njegu vrlo je važan.

Bolesni ljudi imaju povećan rizik od ponovnih infekcija. Tijekom operacije treba biti poseban oprez: Nakon anestezije, faza oporavka često traje duže i postoji povećan rizik od respiratornih poremećaja.

Najveći problem je, međutim, sve veća pretilost. Tijekom života nadmaÅ”uju nastale komplikacije. Smrtnost se povećava posljedicama. Stoga je povećana smrtnost kod Prader-Willijevog sindroma uglavnom uzrokovana bolestima srca, krvnih žila ili pluća.

Rizik nasljeđivanja je nizak. U većini slučajeva genetska se promjena događa spontano, a ne nasljedno. Rizik da roditelji imaju drugo dijete s Prader-Willi sindromom je nizak. Sama žrtve često ostaju bez djece.

Samo u rijetkim slučajevima je sindrom Prader-Willi uzrokovan preuređivanjem genetskih informacija u skupu roditeljskog kromosoma koji su nasljedni i također dovode do veće vjerojatnosti nasljednosti. Ima li to dijete? Prader Willi sindromZbog toga se savjeti ljudskih genetičara preporučuju roditeljima s viÅ”e djece.


Compulsive Overeating: Kids with Prader-Willi Syndrome (Full Documentary) | Only Human |


Kao Å to Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: