Morbus Recklinghausen

Morbus recklinghausen je nasljedna bolest koja posebno utječe na kožu i živčani sustav. Saznajte viŔe o ovoj temi ovdje!

Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen (Neurofibromatosis tip 1) je nasljedna bolest koja pogađa različite organske sustave, ali posebno kožu i živčani sustav. Osim neurofibromatoze tipa 1 (NF1), koja se također naziva Recklinghausenova bolest, prema njezinu otkriću Friedrich Daniel von Recklinghausen, liječnici razlikuju drugi oblik progresije, neurofibromatozu tipa 2.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno valjani medicinski dijagnostički kodovi. Pronađeni su npr. u medicinskim izvjeŔćima ili u potvrdama o nesposobnosti. Q85C47D33

Pregled proizvoda

Morbus Recklinghausen

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Morbus Recklinghausen: opis

Morbus Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1, ukratko NF1) genetska je bolest. Liječnici ih ubrajaju među takozvane fakomatoze. To se odnosi na kliničke slike koje su povezane s stvaranjem određenih - uglavnom dobroćudnih - tumora kože i živčanog sustava. Uz to, Recklinghausenova bolest izaziva i promjene u kostima i u žilama kože, očiju i mozga.

Prvi simptomi neurofibromatoze tipa 1 obično se javljaju tijekom puberteta ili nakon njega, a neuroloÅ”ki se simptomi često razvijaju nakon 40. godine života. Bolest napreduje polako, uzročno liječenje nije moguće. Međutim, neke pritužbe na Recklinghausenovu bolest mogu se ublažiti odgovarajućom terapijom.

Otprilike svaki 3.000 stanovnika Njemačke svake godine pati od Reckenlinghausenove bolesti. Iako naslijeđeni oblik NF1 nije rodno specifičan, bolest pogađa muÅ”karce otprilike dvostruko čeŔće kada je uzrokovana spontanom promjenom genoma.

Morbus Recklinghausen: Simptomi

Osobito karakterističan simptom Recklinghausenove bolesti je stvaranje kožnih čvorova koji se u početku mogu izolirati, a kasnije mnogobrojni. Ti takozvani kožni neurofibromi nastaju duž živaca koji prolaze kroz kožu. Obično se javljaju kao Å”iroki ili stalni kožni čvorići na cijelom tijelu, trbuh je posebno pogođen. Kožni neurofibromi mogu se nalaziti na povrÅ”ini ili palpirati u potkožnom tkivu.

Osim benignih kožnih neurofibroma kod Recklinghausenove bolesti, takozvani pleksiformni neurofibromi znak su neurofibromatoze tipa 1. Ovi često izduženi, crvoliki tumori potječu iz velikih perifernih grana živaca, koji su odgovorni za kretanje ruku i nogu, na primjer, iskonski živci., Za razliku od kožnih čvorova na koži, koji se pojavljuju tek u odrasloj dobi, pleksiformni neurofibromi često su prisutni od rođenja. U pet do deset posto slučajeva plexiformni neurofibromi degeneriraju u maligni tumor.

JoÅ” jedan pokazatelj Recklinghausenove bolesti su određene pigmentacijske tragove na koži, koje se također nazivaju i cafĆ©-au-lait spotovima. Ove pigmentne mrlje mogu se pojaviti i kod zdravih ljudi, ali obično su veće i brojnije kod neurofibromatoze tipa 1. Osobito u pazuhu i preponama često se nalaze nagomilane i podsjećaju na pojavu pjega zbog čega liječnici opisuju ovaj fenomen kod Recklinghausenove bolesti kao "peckice" (freckles freckles).

PovrÅ”ni kožni tumori Recklinghausenove bolesti obično ne uzrokuju zdravstvene probleme, ali pod kozmetičkim se aspektima mogu naprezati oboljeloj osobi. Suprotno tome, pleksiformni neurofibromi uzrokuju simptome kao Å”to su drhtanje i, rjeđe, paralizu, ako, ovisno o njihovoj veličini i položaju, naruÅ”avaju rad odgovarajućeg živca.

Uz karakteristične simptome kože i živaca, kod Recklinghausenove bolesti mogu se pojaviti i sljedeće dodatne tegobe:

  • Promjene kostiju: koÅ”tane ciste, slomljene kosti, adhezije ili deformacije tijela kralježaka, deformacije kranijalne kosti, zakrivljenost kralježnice (skolioza)
  • Promjene očiju: tumori duž optičkog živca i povezani oslabljeni vid, male okruglaste, žuto-smeđe promjene Å”arenice (tzv. Lischovi čvorovi)
  • rani ulazak u pubertet
  • Tumori nadbubrežne medule (feokromocitom)
  • Anomalije krvnih žila

U nekim slučajevima, kod Recklinghausenove bolesti inteligencija može biti smanjena.

Komplikacije Recklinghausenove bolesti

Recklinghausenova bolest može dovesti do problema sa učenjem zbog promjena u živčanom sustavu u djece. Također je moguće da se njihove motoričke i jezične vjeÅ”tine razvijaju sporije. U pet do deset posto, pleksiformni neurofibromi mogu postati kancerozni i kancerozni.

Ostale komplikacije koje se javljaju u kontekstu Morbusa Recklinghausena, obično uzrokovane komorbiditetima, a zatim ovise o tome koji je organski sustav pogođen.

Morbus Recklinghausen: uzroci i faktori rizika

Uzrok Morbusa Recklinghausena leži u genima. Ili roditelji nasljeđuju neurofibromatozu tipa 1 svom potomstvu, ali u 50 posto slučajeva to je uzrokovano spontanim promjenama nasljednog materijala (tzv. Spontane mutacije).

Gen na kojem se nalazi mutacija obično uzrokuje stvaranje posebnog proteina (neurofibromina). Ovo je sredstvo u suzbijanju stvaranja određenih tumora (supresor tumora). Genetska oÅ”tećenja uklanjaju zaÅ”titni učinak neurofibroma tako da mogu nastati karakteristični tumori neurofibromatoze tipa 1.

Morbus Recklinghausen: pregledi i dijagnoze

Da bi postavio dijagnozu Recklinghausenove bolesti, liječnik u početku detaljno intervjuira pacijenta o povijesti bolesti (anamneza). Ako se bolest često javlja u obitelji, to liječniku već daje važan trag. Tipične lezije kože neurofibromatoze tipa 1 već upućuju na sumnju na bolest. Liječnik stoga detaljno pregleda kožu, osim toga, važno je odrediti pregled očiju i kostura kako bi se utvrdio Morbus Recklinghausen.

Da bi prepoznao kožne čvorove kao neurofibrom, liječnik može uzeti uzorak tkiva (biopsiju) i histoloÅ”ki ga pregledati. Tumori koji nisu vidljivi izvana mogu se otkriti magnetskom rezonancom (MRI). Za dijagnozu "NF1" primjenjuju se sljedeći kriteriji:

  • Postoji Å”est ili viÅ”e kafić-au-lait mrlja od najmanje pet milimetara (kod predpubertetskih bolesnika) i 15 milimetara kod odraslih.
  • Postoje dva ili viÅ”e kožnih neurofibroma ili pleksiformna neurofibroma.
  • U pregledu oka liječnik prepoznaje dva ili viÅ”e Lischovih čvorova na Å”arenici.
  • Postoji tumor optičkog živca (optički glioma).
  • U području pazuha i prepona je pigmentacija kože slična pjegavosti ("Freckling").
  • Poznato je da su pogođeni rođaci prvog stupnja Recklinghausenove bolesti.
  • Skeletni pregled otkriva određene promjene kostiju, poput lubanje, dorzalnih kralježaka ili dugih kostiju (npr. KoÅ”tane ciste).

Ako su prisutna dva ili viŔe od navedenih kriterija, dijagnoza Morbusa Recklinghausena smatra se sigurnom.

Morbus Recklinghausen: Liječenje

Budući da je Morbus Recklinghausen nasledna bolest, do sada ne postoji uzročna terapija. Međutim, moguće je ublažiti simptome neurofibromatoze tipa 1, poput operativnog uklanjanja neurofibroma koji uzrokuju nelagodu ili su posebno nezgodni. Ostale mogućnosti liječenja ovise o vrsti simptoma.

Pročitajte viŔe o istragama

  • MR
  • NeuroloÅ”ki pregled
  • perimetrija

Morbus Recklinghausen: bolest i prognoza

Prognoza za Recklinghausenovu bolest uglavnom ovisi o pojedinačnom tijeku bolesti. Bolest je ograničena na lezije kože, bolest je općenito povoljna. Prognoza se pogorÅ”ava kada se iz pleksiformnih neurofibroma razvije maligni tumor. U ovom slučaju - kao i kod svih karcinoma - vrijeme ranog liječenja za daljnji tijek Morbus Recklinghausen presudno.


Neurofibromatose Typ 1 Animationsfilm


Kao Å to Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: