Klinefelterov sindrom

Klinefelter sindrom je genetska bolest u muŔkaraca. One nose previŔe spolnih kromosoma u svojim stanicama. Pročitajte sve o tome!

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetska bolest. Utječe samo na muŔkarce. One nose previŔe spolnih kromosoma u svojim stanicama. Tipični simptomi su visok rast i neplodnost. Klinefelterov sindrom nije izlječiv. Ali postoji nekoliko lijekova za ublažavanje simptoma. Sve o Klinefelterovom sindromu pročitajte ovdje!

Pregled proizvoda

Klinefelterov sindrom

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Klinefelter sindrom: opis

Klinefelterov sindrom genetska je bolest koja pogađa samo muÅ”karce. Imaju barem jedan takozvani spolni kromosom previÅ”e u svojim stanicama. Pojam XXY sindrom je također čest.

Klinefelterov sindrom naziva se sindromom jer postoji nekoliko znakova bolesti koji se javljaju istovremeno i povezani su. Naziva se i kompleksom simptoma. Karakteristike Klinefelterovog sindroma prvi je put uveo 1942. američki liječnik Dr. Opisao je Harry Klinefelter.

Klinefelterov sindrom: pojava

Pacijenti s Klinefelterom uvijek su muÅ”karci. Otprilike jedan dječak na 500 do 1000 živorođenih statistički je pod utjecajem Klinefelterovog sindroma. Statistički izračuni pokazuju da otprilike 80.000 muÅ”karaca Å”irom Njemačke pati od Klinefelterovog sindroma. Sa samo oko 5000 potvrđenih slučajeva, čovjek sumnja u veliki broj neprijavljenih slučajeva.

Klinefelter sindrom je najčeŔća aberacija muÅ”kih kromosoma i najčeŔći genetski uzrok muÅ”ke neplodnosti.

Klinefelterov sindrom: simptomi

Klinefelterov sindrom pojedinačno je vrlo različito izražen i može utjecati na mnogo različitih organskih sustava. Većina djetinjstva pogođenih teče neprimjetno. Tijekom tog vremena, simptomi se mogu pojaviti kao:

  • odgođen jezični i motorički razvoj
  • PoteÅ”koće u učenju s često normalnom inteligencijom
  • Visok rast s dugim nogama

Često je Klinefelterov sindrom uočljiv tek u pubertetu. To se obično događa odloženo ili uopće ne postoji:

  • Brada i sekundarna dlaka ostaju vani ili su rijetki.
  • Nedostaje prekid glasa: pacijenti održavaju visok glas.
  • Smanjuje se seksualni nagon (libido)
  • Volumen testisa (veličina testisa) ostaje nizak
  • MuÅ”karci nisu sposobni za reprodukciju
  • Raspodjela tjelesnih masti je viÅ”e ženka

Pored toga, mogu se pojaviti daljnji problemi:

  • Anemija (anemija)
  • Osteoporoza (gubitak kostiju)
  • slabost miÅ”ića
  • Dijabetes melitus (dijabetes)
  • Tromboza (zatvaranje posuda)
  • Umor, bezobzirnost
  • Ginekomastija (povećanje mliječnih žlijezda)

Klinefelterov sindrom: uzroci i faktori rizika

Da biste bolje razumjeli Klinefelterov sindrom, evo nekoliko objaŔnjenja. Klinefelterov sindrom temelji se na aberaciji kromosoma. Liječnici to razumiju da je naruŔen broj ili struktura kromosoma. Na kromosomima su pohranjene naŔe genetske informacije. U svakoj stanici obično postoji 46 kromosoma. Tu spadaju dva spolna kromosoma. U ženskom kariotipu (skup kromosoma) oni se nazivaju XX, u muŔkom XY. Normalni kariotip je prema tome opisan kao 46, XX i 46, XY. Klinefelterov sindrom ima viŔe od 46 kromosoma.

Klinefelter sindrom: različite vrste kariotipa

Različiti kartitipi mogu dovesti do Klinefelterovog sindroma:

  • 47, XXY: Oko 80 posto pacijenata ima dodatni X kromosom u svim stanicama tijela.
  • 46, XY / 47, XXY: Neki pacijenti u svojim tijelima imaju stanice s normalnim i izmijenjenim setom kromosoma. To se zove mozaik.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Postoje posebni slučajevi u kojima u stanicama nema samo jedan dodatni X kromosom, već nekoliko. Mogući su i dodatni Y kromosomi.

Kako se razvija Klinefelter sindrom?

Uzrok Klinefelterovog sindroma je sazrijevanje očeve sperme ili sazrijevanje majčinih jaja. U takozvanoj mejozi razdvajaju se parovi kromosoma (XX u jajnoj ćeliji, XY u stanici sperme). Ako se to ne dogodi, par kromosoma potpuno se prenosi i razvija se Klinefelterov sindrom.

Zbog dvostrukog X kromosoma, stvaranje testosterona u testisima je poremećeno. Kako muÅ”ki spolni hormon testosteron nije važan samo za razvoj spolnih organa i karakteristika, već preuzima i razne zadatke u metabolizmu čovjeka, simptomi Klinefelterovog sindroma toliko su raznoliki. Pored toga, ostatak X kromosoma djelomično je potisnut. Ovaj mehanizam varira u težini od pacijenta do pacijenta i osigurava različit stupanj ozbiljnosti simptoma.

Klinefelterov sindrom: pregledi i dijagnoza

Zbog blagih dječjih simptoma, Klinefelterov sindrom često se dijagnosticira samo tijekom adolescencije, a ponekad čak i kao neželjena djetinjstvo u odrasloj dobi.

U vrijeme obveznog služenja vojnog roka utjecali su na muŔkarce u tzv. Danas se Klinefelterov sindrom dijagnosticira uglavnom pri pregledu adolescenata kod pedijatra, J1. Ovisno o dobi, postoji liječenje pedijatra, endokrinologa ili androloga - ponekad i nekoliko specijalnosti zajedno.

Klinefelterov sindrom: dijagnostika

Da bi se dijagnosticirao Klinefelterov sindrom, liječnik prije svega detaljno pita pacijenta o njegovoj zdravstvenoj anamnezi (anamnezi). Između ostalog, vjerojatno vam postavlja sljedeća pitanja:

  • Jeste li imali poteÅ”koća u dolasku u Å”kolu?
  • Osjećate li se često umorno?
  • Kada je počeo vaÅ” pubertet?
  • Da li vi i vaÅ” partner dugo pokuÅ”avate imati dijete bez uspjeha?

Klinefelter sindrom: fizikalni pregled

Liječnik tada pregledava pacijenta fizički. On obraća pažnju na vanjski izgled, posebno proporcije tijela. Je li pacijent visok? Ima li iznadprosječne noge? Osim toga, liječnik pregledava tjelesnu kosu i mliječnu žlijezdu. Pored toga mjeri se i veličina testisa. Obično se značajno smanjuje u bolesnika s Klinefelterom.

Klinefelterov sindrom: krvni test

Nakon uzorka krvi u laboratoriju se mogu odrediti različite razine hormona. Pacijenti s Klinefelterovim sindromom obično imaju nisku razinu testosterona i visoku razinu FSH i LH u krvi. Liječnici tada govore o hipergonadotropskom hipogonadizmu, tj. Nerazvijenosti spolnih žlijezda unatoč visokoj hormonskoj stimulaciji.

Uz to, uzete krvne stanice mogu se pregledati pod mikroskopom, a može se analizirati i broj i struktura kromosoma. Tako se XXY sindrom može lako prepoznati, jer postoje barem tri spolna kromosoma (barem).

Klinefelterov sindrom: prenatalni pregledi

Prenatalna dijagnoza pruža mogućnost dijagnosticiranja Klinefelterovog sindroma joÅ” prije rođenja. Takva rana dijagnoza nudi Å”ansu za optimalnu njegu djeteta od rođenja i ciljano ga promoviranje.

Računajte na prenatalnu dijagnozu invazivne pretrage poput amniocenteze (amniocenteze): liječnik uzima trudnici mali uzorak amnionske tekućine. Sadrži dječje stanice čiji se genetski materijal (DNA) može analizirati na različite kromosomske promjene (anomalije) poput Klinefelterovog sindroma. Nedostatak invazivnih prenatalnih pretraga kao Å”to je amniocenteza je taj Å”to mogu uzrokovati pobačaj.

Imajte ovaj nedostatak neinvazivni prenatalni krvni testovi poput testa Harmony, PraenaTest i Panorama ne. Potreban vam je samo jedan uzorak krvi majke: sadrži tragove dječjeg genetskog materijala koji se može provjeriti na kromosomske nepravilnosti. Prenatalni krvni testovi daju prilično pouzdane rezultate, ali koÅ”taju (ovisno o opsegu testa i analize) nekoliko stotina eura. Ove troÅ”kove obično moraju snositi trudnice - osim troÅ”kova potrebnih medicinskih usluga (genetsko savjetovanje, prikupljanje krvi, edukacija). Samo u nekim slučajevima neka zdravstvena osiguravajuća druÅ”tva preuzimaju troÅ”kove ako postoji povećani rizik od kromosomske anomalije u nerođenog djeteta.

Napomena: Ako je nerođenom djetetu u stvari dijagnosticiran Klinefelterov sindrom prenatalnom dijagnozom, to nije razlog za prekid trudnoće! Simptomi oboljelih obično su blagi i nisu opasni po život.

Klinefelterov sindrom: liječenje

Klinefelterov sindrom nije izlječiv, jer je uzrokovan aberacijom kromosoma. Na to se ne može utjecati. Stoga je važno liječiti simptome Klinefelterovog sindroma. Najvažnije polaziÅ”te je niska razina testosterona u krvi oboljelih. Stoga pacijenti primaju umjetni testosteron doživotno. To se također naziva supstitucija testosterona. Na raspolaganju su gelovi, flasteri i Å”trcaljke. Tablete se ne koriste jer se hormon u gastrointestinalnom traktu brzo razgrađuje i može dovesti do netolerancije.

Hoće li se koristiti gel, flaster ili Å”pric, također ovisi o preferencijama pacijenta. Gelovi imaju prednost u tome Å”to nisu bolni. Međutim, moraju se primjenjivati ā€‹ā€‹svakodnevno. Žbuke treba mijenjati svaka dva dana. Å price su dostupne u obliku depot Å”trcaljki, koje je potrebno davati samo svaka četiri tjedna do tri mjeseca.

Prije nego Å”to se dogodi supstitucija testosterona, mora se isključiti zloćudni tumor prostate (karcinom prostate). Testosteron uzrokuje da takvi tumori rastu brže, pa ih je potrebno najprije liječiti.

Klinefelterov sindrom: kontrola terapije

Učinkovitost liječenja testosteronom treba redovito provjeravati uzimanjem uzorka krvi. Pratit će razinu testosterona i drugih hormona poput LH, FSH i estradiola.

Također se ispituju crvene krvne stanice (eritrociti), jer njihovu tvorbu potiče testosteron. Uz to, treba mjeriti gustoću kostiju svake dvije do tri godine kako bi se otkrila moguća osteoporoza u ranoj fazi. Uz to, dojku je potrebno redovito skenirati jer pacijentice Klinefelter imaju veći rizik od raka dojke.

UspjeÅ”na terapija testosteronom povezana je s povećanim učinkom i smanjenim umorom, prevencijom osteoporoze, dijabetesa melitusa i miÅ”ićne slabosti.

Klinefelterov sindrom: tijek bolesti i prognoza

Klinefelter sindrom obično ima blage simptome. Kroz dosljednu terapiju testosteronom i ciljanu podrÅ”ku u Å”koli, pacijenti vode uravnotežen i samoodređen život. Ipak, posebno neplodnost opterećuje oboljele. Očekivani životni vijek Klinefelterovog sindroma ograničen je tako da je kod pacijenata 20 puta veća vjerojatnost da će razviti karcinom dojke.

Pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju prosječnu inteligenciju. Ipak, često im treba viŔe vremena za učenje novih stvari. Jezični i motorički razvoj treba promicati rano kroz govornu terapiju i radnu terapiju.

Klinefelterov sindrom: želja za djecom

Da bi se pacijentima s Klinefelterovim sindromom omogućila proizvodnja djece, spermatozoidi se mogu uzimati iz testisa u ranoj adolescenciji. U vrijeme i prije terapije testosteronom, mogućnost pronalaska funkcionalne sperme je najveća. Materijal dobiven testisom biopsijom analizira, obrađuje i zamrzava (krio konzervacija). Tako je sačuvana dugo vremena i dostupna je kasnijoj želji da imaju djecu. Tada se ženi uzima jaje i umjetno se oplođuje spermatozoidima.

Roditelji djeteta sa Klinefelterov sindrom nemaju povećan rizik da se i drugo dijete razboli.


Klinefelter syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology


Kao Å to Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: