Faktora V Leiden

Faktor v leiden, koji se naziva i rezistencija na apc, uzrokuje nasljednu bolest koja ometa zgrušavanje krvi. Pročitajte sve važne informacije ovdje!

Faktora V Leiden

Faktora V Leiden, koji se naziva i rezistencijom na APC, uzrokuje nasljednu bolest koja ometa zgrušavanje krvi. To znači da oboljeli imaju veći rizik od tromboze. Bolest uzrokujemo genetskom mutacijom u faktoru zgrušavanja krvi V (pet). Terapija faktora V Leiden uključuje mjere za sprečavanje i liječenje tromboze. Sve važne informacije o Faktoru V Leiden pročitajte ovdje.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno valjani medicinski dijagnostički kodovi. Pronađeni su npr. u medicinskim izvješćima ili u potvrdama o nesposobnosti. D68

Pregled proizvoda

Faktora V Leiden

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Faktor V Leiden: opis

Faktor V Leiden (izgovoreno: "bolest pet faktora") odnosi se na mutaciju gena na kojoj se može naći nacrt faktora V (pet) koagulacijskog sustava. Bolest je dobila ime po Nizozemcima Grad Leidentamo gdje je prvi put otkriven.

Zbog mutacije faktora V Leiden dolazi do tzv otpornost na APC, Iako se faktor V Leiden često koristi kao sinonim za APC otpor. Zapravo, to zapravo samo opisuje genetsku mutaciju, a ne samu bolest.Genska modifikacija dovodi do tendencije sakupljanja krvi. To povećava rizik od tromboze (venski ugrušci krvi).

Liječnici se odnose na stanje u kojem se povećava rizik od tromboze, uglavnom kao tzv trombofilije, Otpornost na APC najčešća je genetska trombofilija u Europi. Samo u Njemačkoj genetska mutacija je uglavnom prisutna u oko sedam posto populacije.

Međutim, ozbiljnost bolesti ovisi o tome jesu li oba roditelja (homozigotni) ili samo jedan roditelj (heterozigot) prešli na promijenjeni gen. Osobe s heteroroznim faktorom V Leiden imaju oko pet do deset puta veći rizik od tromboze. Ako od dva roditelja naslijedi neispravan gen, rizik od tromboze čak se povećava za 50 do 100 puta. Međutim, ova homozigotna mutacija iz Leiden-a mnogo je rjeđa - pogađa samo 0,2 posto populacije.

Upečatljiv je da je otpor APC isključivo za ljude europskog porijekla javlja. U domorocima Afrike, Azije, Amerike i Australije faktor V Leiden ne javlja se. Istraživači vjeruju da bi modifikacija gena u evoluciji mogla biti prednost preživljavanja. Jer u slučaju ozljeda može biti korisno ako se krv brzo ugruši, pa se nudi određena zaštita od krvarenja. Istodobno, životni vijek kod ljudi s faktorom V Leiden obično nije ograničen, zbog čega u evoluciji nije bilo nedostataka.

Faktor V Leiden: Simptomi

Često, otpornost APC (mutacija faktora V Leiden) traje dulje vrijeme potpuno bez nelagode. Bolest se obično otkriva tek kada je riječ o ugrušku krvi (trombozi) zbog povećane koagulabilnosti krvi. Ti krvni ugrušci uglavnom utječu na venske žile, krvne žile koje dovode kisikovu krv u srce.

Tromboza se najčešće javlja u dubokim venama nogu (= tromboza dubokih vena, DVT). To rezultira bolno natečenom nogom koja je također upečatljivo topla i tamno crvene do ljubičaste boje. Postaje opasno ako se ugrušak krvi iz nogu transportira dalje u krvotok i preko srca dospije u pluća. Tamo mogu začepiti žile u plućima (plućna embolija). Plućna embolija obično je povezana s bolom i respiratornim tegobama te može biti akutno opasna po život.

Za sada nema dovoljno dokaza da faktor V Leiden uzrokuje i stvaranje ugrušaka u arterijama. APC rezistencija ne povećava učestalost krvnih ugrušaka u koronarnim žilama (-> srčani udar) i u žilama mozga (-> moždani udar). S druge strane, postoje indikacije da su pobačaji češći kod žena otpornih na APC.

Faktor V Leiden: uzroci i faktori rizika

Najčešći uzrok otpornosti na APC je mutacija faktora V Leiden. Mutacija se općenito shvaća kao promjena unutar gena. Ova mutacija je naslijeđena dominantno. Odnosno, oboljeli u svakom slučaju prenose neispravni gen svojoj djeci.

Mutacija faktora V Leiden dovodi do prekomjernog zgrušavanja krvi

Zgrušavanje krvi je vrlo složen proces. Glavna komponenta zgrušavanja krvi su takozvani faktori zgrušavanja. To su različiti proteini, koji zajedno osiguravaju nakupljanje krvi. Jedan od njih je faktor V koji nastaje u jetri.

U mutaciji Faktora V Leiden, struktura pogođenog proteina minimalno je izmijenjena zbog genetske dezinformacije. Ali to ima posljedice: Uobičajeno, antagonist faktora V, aktivirani protein C sprečava (APC), prekomjerno zgrušavanje krvi. Zbog malo izmijenjene strukture faktora V, APC više ne može inhibirati faktor V. Također se kaže da je faktor V "otporan". Stoga se bolest naziva i "otpornost na APC".

Čimbenici rizika za trombozu

Tromboza se javlja spontano u faktoru V Leiden u oko 60 posto slučajeva, tj. Bez daljnjih čimbenika rizika. U oko 40 posto su vjerojatno ostali faktori rizika odgovorni za trombozu. Oni uključuju upotrebu hormonskih kontraceptiva (npr. Pilula), trudnoću i porođaj, pretilost, operativni zahvat i produljenu imobilizaciju. Pod imobilizacijom se podrazumijeva da se čovjek, primjerice, zbog operacije ne može dovoljno kretati. Čak i putovanja, posebno produženi boravak u automobilu, autobusu ili avionu, mogu promicati stvaranje tromboze.

Faktor V Leiden: Pregledi i dijagnoze

Pravi kontakt za sumnjive faktore V Leiden liječnik je specijaliziran za krvne bolesti (Hematolog). Većina ljudi traži ovog liječnika, ako se tromboza već pojavila i traži uzrok. Naročito ako se tromboza pojavila prije dobi od 45 godina, uvijek treba provjeriti je li APC rezistencija možda okidač za trombozu.

Prilikom imenovanja liječnik će vam u razgovoru (povijest slučaja) prvo postaviti neka pitanja o trenutnim simptomima i mogućim postojećim stanjima. Moguća pitanja liječnika mogu biti:

  • Jeste li imali krvni ugrušak (tromboza)? Ako da, na kojem mjestu tijela?
  • Jeste li imali više tromboza?
  • Je li netko u vašoj vezi već imao trombozu?
  • Jeste li ikad imali pobačaj?
  • Uzimate li lijekove za hormonsku kontracepciju?

Da je faktor V Leiden poremećaj zgrušavanja krvi Test krvi nakon razgovora s anamnezom, prvi korak ispitivanja. Izmjerite vrijeme koje je krvi potrebno za koagulaciju (vrijeme zgrušavanja). Da bi se razjasnila otpornost na APC, analizira se vrijeme zgrušavanja nakon dodatka aktiviranog proteina C. Normalno bi se trebao produžiti, jer aktivirani protein C inhibira faktor V, a time i zgrušavanje krvi u zdravih ljudi. Međutim, u Leiden mutaciji faktora V, dodavanje aktiviranog proteina C ne mijenja vrijeme zgrušavanja.

Ako se otpornost APC-a može utvrditi testom krvi, tada se mora provjeriti je li za njega odgovoran mutacija faktora V Leiden. Jer teoretski, druge bolesti mogu dovesti do otpornosti na APC.

Da bismo to razjasnili, postoji a genetski pregled, Može se ispitati na molekularno-biološkoj razini postoji li tipična genetska oštećenja (faktor V Leiden mutacija) ili ne. Osim toga, može se točno procijeniti koliko je genska mana ozbiljna, tj. Da li obje genetske kopije imaju defekt ili samo jedna od dvije kopije gena ima oštećenje gena. Ova je razlika važna za bolju procjenu rizika od tromboze i za bolji planiranje terapije.

Faktor V Leiden: liječenje

Budući da je rezistencija APC genetska bolest uslijed mutacije faktora V Leiden, nije uzročno liječen. U svakom slučaju, terapija faktora V Leiden potrebna je samo u dvije situacije: prvo, ako postoji akutna tromboza i drugo, ako je tromboza u određenim rizičnim situacijama barem vjerojatna. Tada je potrebno preventivno liječenje (profilaksa tromboze).

Akutna tromboza obično se liječi heparinima i takozvanim antagonistima vitamina K ("kumarini"). Nakon toga, antikoagulantna terapija traje najmanje šest mjeseci. U homozigotnom faktoru V Leiden liječenje može biti i duže, jer je rizik od tromboze također veći. Za stalnu profilaksu tromboze koriste se antagonisti vitamina K jer su dostupni u obliku tableta. Heparini, međutim, postoje samo u obliku šprica, zbog čega bi dugotrajna primjena kod njih bila problematična.

heparina

Ovaj sastojak otapa krvni ugrušak i inhibira zgrušavanje krvi. Heparin se ubrizgava pod kožu (potkožno) ili izravno u venu (intravenski), zbog čega je ovaj lijek posebno pogodan za kratkotrajnu upotrebu. Primjena heparina se obično dobro podnosi. Nuspojave rijetko uključuju siromaštvo trombocita uzrokovano heparinom (HIT 1 ili HIT 2) i stoga pojačano krvarenje. Trudnice s faktorom V Leiden obično su uvijek heparinizirane jer se ovaj lijek dobro podnosi i ne predstavlja rizik za nerođeno dijete.

Antagonisti vitamina K ("kumarini")

Vitamin K igra važnu ulogu u zgrušavanju krvi, bitan je za stvaranje faktora koagulacije. Antagonisti vitamina K smanjuju proizvodnju vitamina K. Kao rezultat toga, faktori koagulacije više se ne formiraju u dovoljnoj količini, što sprečava zgrušavanje krvi. Liječnici kažu da kumarini "razrjeđuju" krv. Iako ovaj naziv nije znanstveno točan, jasno daje do znanja da je koagulabilnost ovih lijekova smanjena.

Kao nepoželjan učinak lijeka, međutim, može dovesti do jakog krvarenja, jer se zgrušavanje krvi gotovo eliminira. To je posebno problematično za ozljede. Ispravna doza antagonista vitamina K temelji se na redovitim krvnim pretragama, u kojima postoji tzv Brzo vrijednost određuje se (= tromboplastinsko vrijeme = TPZ). U međuvremenu, međutim, tako da se vrijednosti različitih laboratorija mogu bolje uspoređivati ​​jedna s drugom, umjesto brzine Quick INR (Međunarodni normalizirani omjer). Za profilaksu tromboze ciljna vrijednost INR-a je 2,0-3,0. (Bez razrjeđivanja krvi, INR je 1,0). Cumarin treba uvijek uzimati točno onako kako je propisao liječnik zbog potencijalno ozbiljnih nuspojava predoziranja. Tijekom trudnoće ne smiju se koristiti jer su teratogeni.

Novi oralni antikoagulansi

Uz to, takozvani "novi oralni antikoagulansi" (NOAC) dostupni su već nekoliko godina. Oni uključuju sredstva poput dabigatrana i rivaroksabana. Ovi lijekovi mogu se koristiti umjesto antagonista vitamina K. Koji liječnik odabere ovisi o pojedinačnoj situaciji, na primjer, koje druge bolesti još postoje.

Faktor V Leiden: Trudnoća

Pacijenti faktora V često se pitaju utječe li stanje na moguću trudnoću. Trudnoća uglavnom povećava rizik od tromboze kod svih žena putem hormonskih promjena. U žena s otpornošću na APC, ona se dodatno povećava tijekom trudnoće. To predstavlja rizik za majku i nerođeno dijete.Žene otpornosti na APC sve više pate od spontanih pobačaja (spontanih pobačaja). Ali: uz adekvatnu profilaksu tromboze heparinom, faktor V Leiden nije osnovna prepreka želji da se rodi dijete.

Hoće li se tromboprofilaksa koristiti tijekom trudnoće, ovisi o ozbiljnosti oštećenja faktora V: u žena s heteroroznim faktorom V Leiden profilaksa tromboze tijekom trudnoće preporučuje se samo ako žena ima druge čimbenike rizika za trombozu, poput pretilosti ili varikozne vene. U trudnica s homozigotnim faktorom V Leiden, profilaksa tromboze se obično provodi tijekom cijele trudnoće i do osam tjedana nakon poroda.

Faktor V Leiden: tijek bolesti i prognoza

Genetski kvar ne može se tretirati uzročno. Faktor V Leiden značajno povećava rizik od tromboze u heterozigotnom faktoru V Leiden (pet do deset puta) i u homozigotnom faktoru V Leiden (50-100 puta). Međutim, ako se faktor V Leiden prepozna dovoljno rano, prilagođavanje stila života već može značajno umanjiti rizik od tromboze. Odricanje nikotina i eventualno smanjenje tjelesne težine su od pomoći. Žene s faktorom V Leiden trebale bi se posavjetovati s ginekologom o alternativama hormonskoj kontracepciji. Zdrava prehrana i tjelovježba također su preventivni protiv tromboze. Ako se medicinsko razrjeđivanje krvi započne odmah kad se pojavi tromboza, prognoza je prilično dobra. Međutim, kod ljudi sa Faktora V Leiden takve ubojice krvi javljaju se iznova i iznova.

Pročitajte više o terapijama

  • transfuzija krvi


Grund für meine Fehlgeburt ➽ Vorwürfe?! ➽ Faktor V Leiden Mutation


Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: