Kromosomske oštećenja (oštećenja genetskog materijala)

Svaki razvojni proces dijeli ljudske stanice. Do svake pogreške može doći do grešaka. Ako se to dogodi tijekom reprodukcije, moguće su bolesti i nepravilnosti fetusa.

Kromosomske oštećenja (oštećenja genetskog materijala)

Što su kromosomi?

Svako ljudsko biće ima 46 kromosoma u svakoj stanici, na kojima su pohranjene sve genetske informacije. Dva od njih, X i Y, su spolni kromosomi. Ovih 46 kromosoma sastoji se od 23 para kromosoma. Seksualna nasljednost kod djevojčica naziva se 46XX jer ima dva X kromosoma. Svaki dječak ima X- i Y-kromosom, nasljedni faktori su stoga skraćeni 46XY.

Pročitajte i

  • Slabljenje zdjelice u trudnoći
  • Kromosomske oštećenja (oštećenja genetskog materijala)

Podjela stanica i oplodnja

Samo su spolne stanice (oociti, spermatozoidi) jedine stanice u tijelu koje imaju pola skupa kromosoma (23 kromosoma): oociti imaju 23X kromosome u jezgru, dok jezgra spermatozoida ima ili 23X ili 23Y kromosom.

Tijekom oplodnje - tj. Fuzije stanica jajašca i sperme - stvara se stanica s 46 kromosoma iz koje se dijete razvija. Kad se jajna stanica (23X) spojila sa spermatozoidom tipa 23X, rađa se djevojčica (46XX). Kad se jajovod spoji sa spermatozoidom tipa 23Y, postaje dječak (46XY).

Zdravo dijete može se razviti ako u kromosomima majke i oca nema abnormalnosti, a fuzija i daljnje diobe stanica su normalne.

kromosomske nedostatke

Postoji više načina na koja mogu nastati odstupanja od normalnog reda kromosoma (tzv. Kromosomske aberacije). Takve se pogreške mogu pojaviti kod bilo koje stanične diobe, uključujući formiranje jajnih i spermatozoida, kao i fuzije jajnih i spermatozoida tijekom oplodnje.

Na primjer, u staničnoj diobi kromosomi se mogu zamijeniti na kćernim stanicama. U kontekstu reprodukcije to znači da se broj kromosoma kod djeteta smanjuje ili povećava. Također, oblik pojedinih kromosoma može se mijenjati, tako da može otkinuti, na primjer, dio (strukturni defekti kromosoma).

Neke anomalije nasljeđivanja mogu biti uzrokovane vanjskim čimbenicima, poput zračenja ili kemikalija. Ovisno o vrsti promjene kromosoma, mogu se razviti različite malformacije ili kliničke slike.

Djeca s neispravnom genetskom poviješću

  • Najpoznatije odstupanje kromosoma je Trisomija 21 (Downov sindrom). Trisomija 21 znači da je kromosom broj 21 prisutan tri puta umjesto dva puta. Pogođena djeca su inhibirana u svom razvoju i imaju malformacije (poput srčanih oštećenja) češće od druge djece.
  • Djeca s ostale trisomije (na primjer, tri kromosoma br. 13 ili 18) ili nisu uopće održiva ili imaju znatno niži životni vijek od zdrave djece i pate od ozbiljnih oštećenja.
  • Ako fetus ima nasljedni 45X0, to znači da mu nedostaje spolni kromosom. Tada razvija djevojku s tzv Turner syndrome (Turnerov sindrom). Žene s ovom nasljednom bolešću su kratkog rasta, imaju prošireni vrat (pterygium colli) i ne mogu imati djecu. Međutim, obično su normalno daroviti.

Ispitivanja i dijagnostika kromosomskih poremećaja

Genetska struktura fetusa se već može proučavati u maternici pomoću različitih tehnika:

  • Amniocenteza (amniocenteza). Amnionska tekućina uzeta iglom sadrži stanice djeteta koje se mogu pregledati. Također, kemijske analize daju dokaz o kromosomski povezanoj bolesti.
  • Placentarni pregled (uzorkovanje korionskog vilusa) iz biljke usisavajućeg kolača (CVS)
  • Punkcija pupčane vrpce: prikupljanje krvi iz pupčane vrpce vođenim ultrazvukom i pregled skupa kromosoma krvnih stanica djeteta
  • Izravna punkcija fetusa: izravno vađenje djetetovih stanica ili probijanje mokraćnog mjehura pod kontrolom ultrazvuka

Ako se kromosomska abnormalnost pokaže kao ozbiljna ili nije kompatibilna sa životom, trudnoća se može prekinuti. Pobačaj treba obaviti u najranijem mogućem roku. Prije toga, roditelje treba detaljno savjetovati.



Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: