Amniocenteza

U amniocentezi se dijete u maternici pregledava na razne bolesti. Vi┼íe mo┼żete saznati ovdje!

Amniocenteza

Sa amniocenteza (Amniocenteza) mogu biti nasljedne bolesti i odstupanja u genetskom materijalu djeteta koje se jo┼í nalaze u maternici. Ova metoda prenatalnog pregleda tako─Ĺer pru┼ża informacije o malformacijama i infekcijama u djetinjstvu. Saznajte ovdje kada se preporu─Źuje amniocenteza, kako djeluje i koji su rizici.

Što je amniocenteza?

U amniocentezi lije─Źnik pomo─çu ┼íuplje igle uzima ne┼íto amnionske teku─çine iz amnionske vre─çe. Ova amnionska teku─çina izvor je infantilnih stanica koje se mogu izolirati u laboratoriju i replicirati u stani─Źnoj kulturi. Nakon otprilike dva tjedna tada je dovoljno genetski materijal na raspolaganju za istra┼żivanje pogre┼íaka i odstupanja.

Pored toga, odre─Ĺuju se koncentracije dva proteina u amnionskoj teku─çini: od Alfa-fetoprotein (Alfa-1-fetoprotein, ╬▒1-fetoprotein, AFP) i iz enzima Acetycholinesterase (AChE). Povi┼íena razina ovih proteina mo┼że ukazivati ÔÇőÔÇőna nepravilnosti kralje┼żnice ili trbu┼íne stijenke, posebno ako su obje razine istodobno povi┼íene.

Protein AFP nastaje iz ┼żumanjka i jetre embrija. U zdravog djeteta samo male koli─Źine prolaze kroz fetalni urin u amnionsku teku─çinu. U slu─Źaju malformacija poput o┼íte─çenja neuralne cijevi (otvorena le─Ĺa, itd.), Vrijednosti AFP-a obi─Źno su znatno ve─çe, jer se ve─ça koli─Źina otpu┼íta u amnionsku teku─çinu preko fetalne cerebrospinalne teku─çine (cerebrospinalne teku─çine). AFP je tako─Ĺer dio tzv triple test odre─Ĺuje - odre─Ĺuje se druga metoda ispitivanja prenatalne dijagnoze, koja je uglavnom za djetetov rizik od trisomije 21 (Downov sindrom).

Protein AChE je enzim ┼żiv─Źanog sustava i tako─Ĺer se pove─çava u defektu neuralne cijevi.

Pregled amnionske teku─çine: bolesti koje se mogu uo─Źiti na prvi pogled

Djetetov genetski materijal amniocenteze precizno se analizira u laboratoriju. S jedne strane, mo┼że se istra┼żiti struktura i broj kromosoma - DNA genetskog materijala je organizirana u obliku 23 dvostruka kromosoma. S druge strane, mo┼że se analizirati i sam DNK.

Mogu─ça genetska odstupanja koja se pojave u kromosomska analiza mo┼że rezultirati u:

  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Trisomija 13 (P├Ątau sindrom)

Pored toga, spol djeteta mo┼że se utvrditi ispitivanjem kromosoma - neke genetske bolesti javljaju se samo u jednom spolu.

analiza DNA mogu otkriti obiteljske nasljedne bolesti i nasljedne metaboli─Źke poreme─çaje.

Pored genetskog materijala mo┼że se ispitati i sam uzorak amnionske teku─çine. S ovim biokemijska analiza mo┼że otkriti sljede─çe bolesti:

  • Rasjedi na kralje┼żnici (otvorena le─Ĺa, spina bifida)
  • Defekti zidova trbuha (Omphalocele, Gastroschisis)
  • Infekcije: toksoplazmoza, citomegalovirus (CMV), sindrom amniotske infekcije

Biokemijskim pregledom mo┼że se otkriti i mogu─ça netolerancija krvne grupe izme─Ĺu majke i djeteta (od 30. tjedna trudno─çe).

Ako je prijevremeni porod u opasnosti, lije─Źnici tako─Ĺer mogu koristiti amniocentezu kako bi otkrili koliko su djetetova plu─ça ve─ç sazrela. Ako su jo┼í uvijek nedovoljno razvijeni, lijekovi mogu pospje┼íiti sazrijevanje plu─ça.

Kada se preporu─Źuje amniocenteza?

Mnogo trudnica preporu─Źuje se amniocenteza ako iz nekog razloga postoji pove─çan rizik od o┼íte─çenja u njihovom genetskom sastavu. Takvi razlozi mogu biti:

  • Starost trudnica starijih od 35 godina
  • Nenormalnosti u ultrazvuku ili probiru u prvom tromjese─Źju
  • obiteljske nasljedne bolesti poput metaboli─Źkih ili mi┼íi─çnih bolesti
  • starija bra─ça s poreme─çajem kromosoma
  • prethodne trudno─çe s o┼íte─çenjem ┼żiv─Źane cijevi ili poba─Źajem zbog poreme─çaja kromosoma

Ako postoji jedan od ovih razloga, zdravstveno osiguranje plaća troškove nastale na pregledu amnionske tekućine.

Pregled amnionske teku─çine: kada je najbolje vrijeme?

Ispitivanje amnionske teku─çine idealno je obaviti izme─Ĺu 14. i 19. tjedna trudno─çe (SSW), tj. Ne┼íto kasnije od korionskih resica Uzorkovanje, Prije 14. tjedna trudno─çe amniocenteza ne mo┼że dati pouzdanu dijagnozu, a rizik da ─çe pregled uzrokovati poba─Źaj je ve─çi. Ovisno o pitanju i problemu, prikupljanje amnionske teku─çine povremeno se mo┼że dogoditi kasnije.

Kako to─Źno radi studija amniocenteze?

Zakon o genskoj dijagnostici propisuje da se svaka trudnica prije amniocenteze mora detaljno informirati o tijeku, prednostima i rizicima dobrovoljne intervencije i mora pristati na pregled u pisanom obliku.

Pregled amnionske teku─çine provodi se ambulantno u specijaliziranoj ordinaciji ili klinici. Prije punkcije, va┼í ginekolog koristi ultrazvuk za provjeru polo┼żaja djeteta i ozna─Źava mjesto uboda na va┼íem trbuhu. Nakon pa┼żljive dezinfekcije, probija se tankom ┼íupljom iglom kroz trbu┼íni zid i zid maternice u amnionsku vre─çu i uvla─Źi izme─Ĺu 15 i 20 mililitara amnionske teku─çine. U laboratoriju se stanice sadr┼żane u obnovljenoj teku─çini dalje obra─Ĺuju.

Probijanje amnionske teku─çine traje izme─Ĺu pet i 15 minuta. Ve─çina ┼żena ne smatra postupak bolnim. Lokalni anestetik obi─Źno nije potreban.

Nakon amniocenteze

Mnoge trudnice nakon amniocenteze osje─çaju pritisak u ┼żelucu, ali to prestaje nakon kratkog vremena. Nakon promatranja od oko pola sata, mo┼żete napustiti praksu ili bolnicu. Lije─Źnik ─çe vam propisati dva do tri dana odmora i upozoriti vas da se za to vrijeme trebate suzdr┼żavati od fizi─Źki napornih aktivnosti i sno┼íaja. U sljede─çim danima lije─Źnik ─çe vas ponovno pregledati ginekolo┼íki.

Ako se nakon amniocenteze pojave bol, krvarenje, iscjedak amnionske teku─çine ili kontrakcije, morate odmah posjetiti lije─Źnika!

Kada su dostupni rezultati ispitivanja amniocenteze?

Sve dok nalazi amnionskog pregleda ne pro─Ĺu dva do tri tjedna - vrijeme koje je vrlo stresno za budu─çe roditelje i rodbinu.

Pregled amnionske teku─çine: rizik i sigurnost

U amniocentezi su komplikacije rijetke. Kao i svaki postupak, me─Ĺutim, amnionski pregled tako─Ĺer uklju─Źuje rizike i opasnosti:

  • Poba─Źaj (rizik od amniocenteze 0,5 posto, u usporedbi s 1 posto u uzorkovanju korionskih vilusa)
  • preuranjena ruptura membrana
  • Kontrakcije maternice
  • Krvarenje (rijetko)
  • Infekcije (rijetko)
  • Ozljede kod djeteta (vrlo rijetke)

Rezultati amniocenteze osiguravaju 99% kromosomskih nepravilnosti i 90% oštećenja neuralne cijevi. Za potvrdu je ponekad potreban krvni test roditelja, ultrazvuk, druga amniocenteza ili test krvi fetusa.

Pregled amnionske teku─çine: da ili ne?

Sami odlu─Źujete ┼żelite li amniocentezu u─Źiniti ili ne. U osnovi, za zdravo dijete nema garancije. ─îak i ako je normalan skup kromosoma prisutan bez abnormalnosti i sve su vrijednosti normalne, malformacije se ne mogu isklju─Źiti.

O stvaranju praznina na licu, sr─Źanom defektu ili malformacijama na rukama i nogama ne govori rezultat ispitivanja amnionske teku─çine. Ovo ponekad mo┼że pru┼żiti ultrazvu─Źni pregled visoke rezolucije izme─Ĺu podataka o 20. i 22. tjednu trudno─çe.

U osnovi, korist i rizik od postupka moraju se pa┼żljivo odmjeriti pojedina─Źno.

Pregled amnionske tekućine: pozitivan rezultat - što sada?

Ako se odlu─Źite na prenatalni pregled, prvo biste trebali razmotriti kakve bi posljedice imao pozitivan nalaz na vas. O┼íte─çenja kromosoma ili nasljedne bolesti ne mogu se izlije─Źiti. Tjelesna o┼íte─çenja kod djeteta mogu uvelike varirati ovisno o ┼íteti i ne mogu se uvijek jasno predvidjeti.

Ako zbog pozitivnih nalaza ┼żelite prekinuti trudno─çu, lije─Źnik ─çe vam prvo detaljno savjetovati. Rezultat amniocenteza dostupna je samo u naprednoj fazi trudno─çe. Tada je prekasno za struganje ili usisavanje pod anestezijom. Umjesto toga, umjetni poba─Źaj mora biti zapo─Źet trudom - psiholo┼íki i fizi─Źki vrlo stresna situacija za svaku ┼żenu.


PRVI KORAK - AMNIOCENTEZA


Kao Što Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: