Achondroplasia

Ahondroplazija je rijetka nasljedna bolest u kojoj se naročito skraćuju nadlaktica i bedrene kosti. Ovdje možete pročitati sve o njemu!

Achondroplasia

achondroplasia (Chondrodysplasia) je najčeŔći oblik patuljstva. Rijetka je nasljedna bolest u kojoj se posebno kraće kosti nadlaktice i bedara. Terapija poremećaja rasta potrebna je samo sa pritužbama. Očekivano trajanje života nije se promijenilo. Pročitajte sve o simptomima i mogućnostima liječenja ahondroplazije.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno valjani medicinski dijagnostički kodovi. Nalaze se npr. u medicinskim izvjeŔćima ili u potvrdama o nesposobnosti. Q77

Pregled proizvoda

achondroplasia

  • opis

  • simptomi

  • Uzroci i faktori rizika

  • Pregledi i dijagnoze

  • liječenje

  • Tijek i prognoza bolesti

Ahondroplazija: opis

Ahondroplazija je najčeŔći uzrok takozvanog kratkog stasa (patuljak), ali vrlo rijetko. Podaci u literaturi variraju: od 100.000 ljudi, između tri i deset pati od ahondroplazije. Promjena gena može se dogoditi spontano ili se može naslijediti od bolesnog roditelja. Već prije rođenja mogu se prepoznati prvi znakovi bolesti pri ultrazvučnom pregledu nerođenog djeteta.

Genetsko testiranje sigurno će otkriti bolest. Osim vidljivih fizičkih promjena, ahondroplazija ne zahtijeva fizičku nelagodu. Zbog promijenjenog rasta kostiju, tijekom života mogu se razviti simptomi koji zahtijevaju liječenje.

Ahondroplazija: simptomi

Najupečatljiviji simptom kod osoba s ahondroplazijom je mala veličina tijela. Pogođene žene prosječno su visoke između 112 i 138 cm, muÅ”karci između 118 i 143 cm. Posebno su skraćeni nadlaktice i bedra. Prtljažnik je, međutim, obično nepromijenjen, tako da ljudi s ahondroplazijom dosežu gotovo normalnu visinu sjedenja. Budući da samo nekoliko kostiju raste, ograničavaju se tjelesne proporcije (nerazmjerno kratkog rasta). Mogu se dogoditi sljedeće promjene:

  • velika glava (vodena glava ili hidrocefalus)
  • visoko čelo
  • vitko lice
  • mala nosna kost sa umočenim korijenom nosa
  • kratak vrat
  • kratke nadlaktice bez punog izduženja u laktu
  • kratki prsti
  • Trident ruka: povećana udaljenost između prstena i malog prsta
  • kratka bedra
  • "O-noge" (varus položaj u koljenu)
  • Å uplja leđa (hiperlordoza lumbalne kralježnice)
  • skinfold

Ove vidljive promjene rasta mogu rezultirati daljnjim simptomima ahondroplazije. Osobe koje pate često imaju ispupčen trbuh, pregib (kratki koraci s natezanjem gornjeg dijela tijela), bolove u leđima, bolovima u koljenu i kuku te često u srednjem uhu i sinusitisu (zbog promjena u anatomiji uha, nosa i grla). Kod teÅ”ko oÅ”tećene kralježnice može doći čak do paralize, koja nastaje zbog pritiska na živce u spinalnom kanalu (spinalni kanal).

Pored toga, često postoji nizak krvni tlak (hipotenzija) i ukupno smanjena napetost miÅ”ića (miÅ”ićni tonus). Dojenčad s ahondroplazijom ima čeŔće respiratorne prekide (apneja). U dojenčadi je motorički razvoj odgođen. Ni inteligencija ni životni vijek se ne mijenjaju u ljudi s ahondroplazijom.

Ahondroplazija: uzroci i faktori rizika

Izraz akhondroplazija dolazi s grčkog i znači prevedeno "nestajanje formacije hrskavice". Kod ahondroplazije, mjesto u genu rasta FGFR-3 (receptor fibroblastičkog faktora rasta) patoloÅ”ki je promijenjeno (točkaste mutacije). Kao rezultat toga, stanice hrskavice primaju lažne signale rasta. Hrskavica se obično formira najprije u zoni rasta, a zatim se ponovno izgrađuje u kost.

U ljudi s ahondroplazijom, stanice hrskavice u nekim kostima prebrzo osificiraju. Kao rezultat, zahvaćene kosti rastu sporije i ostaju kraće. Pogotovo su pogođeni nadlaktica i bedra. U potkoljenici je (unutarnja) tibija (tibia) u usporedbi s (vanjskom) fibulom (fibula) skraćena. Noge su savijene prema van ("O-noge", položaj varusa).

Kralježnica također ne raste ravnomjerno. Kao rezultat toga, torakalna kralježnica je savijena viÅ”e prema prednjem dijelu (torakolarna kifoza), a lumbalna kralježnica viÅ”e prema stražnjoj strani (Å”uplje leđa, lumbosakralna hiperlordoza). Spinalni kanal je sužen (stenoza spinalnog kanala) i može utjecati na živce. Budući da je prolaz od mozga do leđne moždine često sužen, cerebrospinalna tekućina (CSF) ne može cirkulirati kao i obično između glave i kralježnice. Zatim se nakuplja u glavi i može dovesti do velikog hidrocefalusa.

Neproporcionalan rast glave često je povezan s malim sluŔnim kanalom i velikim palatinskim krajnicima (adenoidima). Srednje uho i paranazalni sinusi slabo su prozračeni i osjetljiviji su na infekcije. Ahondroplazija: nasljedstvo

U oko 80 posto ljudi s ahondroplazijom bolest nastaje novom (spontanom) točkom mutacije u klijavim stanicama roditelja. Sami su roditelji zdravi. Genom rasta FGFR-3 se mijenja samo na jednom mjestu u usporedbi sa zdravim genom.

Ovo oÅ”tećenje DNA (deoksiribonukleinska kiselina) može se pojaviti spontano u materinskom ili očinskom genetskom materijalu. Sa povećanjem očinske dobi povećava se rizik od takve nove mutacije. Vrlo je malo vjerojatno (ispod jednog posto) da zdravi roditelji dobiju viÅ”estruku djecu s ahondroplazijom.

U preostalih 20 posto slučajeva ahondroplazije prisutan je autosomno dominantni genetski obrazac. Pogođena osoba prenosi patoloÅ”ki izmijenjeni gen svom djetetu s vjerojatnoŔću od 50 posto. Sa samo jednim roditeljem četvero djece je statistički zdravo, a jedno također ima ahondroplaziju. Ako i majka i otac imaju ahondroplaziju, Å”ansa za zdravo dijete je 25 posto, a za dijete koje također pati od ahondroplazije 50 posto. Djeca koja nasljeđuju bolesni gen od oba roditelja (25 posto) nisu održiva.

Ahondroplazija: pregledi i dijagnoze

Pravi kontakt za ahondroplaziju specijalist je ljudske genetike. On je specijalist za genetske bolesti, može dijagnosticirati ahondroplaziju, pokrenuti potrebne preglede i uputiti vas na druge stručnjake radi pritužbi. Može vam savjetovati i o planiranju obitelji. Neki pedijatri i ginekolozi također su se specijalizirali za genetske bolesti. Liječnik će vam postaviti sljedeća pitanja:

  • Jesu li ljudi u vaÅ”oj obitelji zarazili ahondroplazijom?
  • Jesu li ljudi u obitelji vaÅ”eg partnera zarazili ahondroplazijom?
  • Imate li već djecu? Jesu li to zdrave?
  • Postoji li (daljnja) želja za djecom?
  • Pate li od boli?
  • Jeste li već imali operaciju na kostima?
  • Imate li sve viÅ”e prehlade ili infekcija uÅ”iju i sinusa?

Dijagnoza ahondroplazije postavlja se već u djetinjstvu. Često već možete vidjeti skraćeno bedro na ultrazvuku trudnoće 24. tjedna trudnoće. Dojenčad je u proračunu u prosjeku visoka 47 cm, Å”to je neÅ”to manje od zdrave djece. Svakako možete dokazati bolest samo genetskim testom. Za to se ispituje DNK iz uzorka krvi. Može biti potrebno između dva i Å”est tjedana da se rezultat dokaže i da se mutacija otkrije.

Ako se sumnja na ahondroplaziju potvrdi, MRI glave i vrata treba redovito provoditi u djetinjstvu. To vam omogućuje da utvrdite je li kanal moždanog vala između glave i vrata dovoljno Å”irok ili je potrebna operacija. Uz to se bilježi rast tijela i provjerava položaj nogu i kralježnice. Na simptome poput boli ili česte upale utječe ortoped ili liječnik za bolesti uha, nosa i grla.

Ahondroplazija: liječenje

Ahondroplazija ne mora nužno biti tretirana. Ako nema simptoma, dovoljni su redoviti pregledi. Visina se može promijeniti samo operacijom. Pripravci hormona rasta poboljŔavaju rast neznatno i nepouzdano. Daljnje terapije provode se samo ako su prisutni simptomi.

noga proŔirenje

KirurŔko produljenje nogu treba pažljivo razmotriti jer se mogu javiti velike komplikacije. Ako postoji značajna malformacija nogu, to se može ispraviti operativnim zahvatom. Metoda koja se koristi je distrakcija kalusa. Kost se odstrani operacijom i fiksira. Ovisno o položaju nogu, na kost se može spojiti prstenasti metalni okvir (fiksator prstena) ili jednostrani (jednostrani) fiksator. Pored toga, nokat se može umetnuti u Ŕupljinu koŔtane srži (intramedularni produžni nokat).

U svim uređajima razgrađeni dijelovi kostiju polako se odstranjuju jedan od drugog nakon tjedan dana (distrakcija). Nova kost (kalus) formira se između dva kraja kosti (kalus, do jednog centimetra strukturirane, čvrste kosti prolaze oko mjesec dana) Živci i krvne žile rastu ovim postupkom, ali miÅ”ići i tetive mogu se proÅ”iriti samo u ograničenoj mjeri Ovakav tretman trajao bi viÅ”e od dvije godine i stoga je etički prihvatljiv u najvećoj mjeri u odrasloj dobi.

leđna stabilizacija

Ako se zbog stenoze spinalnog kanala pojave ograničenja kretanja, paraliza ili jaka bol, živci koji su ponovo zarobljeni moraju se ublažiti. Za to se kralježnica može stabilizirati s pločama i vijcima. Uglavnom je takva operacija povezana s ograničenjima kretanja. Ako se živčana voda iz glave ne može dovoljno isuÅ”iti, može se kroz umjetno stvoren kanal izbaciti u trbuÅ”nu Å”upljinu. Ovo također zahtijeva operaciju.

Operacije u području uha, nosa i grla

Uobičajene infekcije srednjeg uha ili paranazalnog sinusa tretiraju se kao i kod ljudi bez ahondroplazije. Ako se pojave opetovano, prozračivanje dvaju organa može se kirurÅ”ki poboljÅ”ati. Ove se operacije izvode jednako kao i kod zdravih ljudi s recidivirajućim srednjim uhom i sinusitisom.

Ahondroplazija: tijek bolesti i prognoza

Promijenjeni rast kostiju može dovesti do zdravstvenih problema kao Ŕto su česte prehlade, loŔe držanje, bol, hidrocefalus i paraliza. Ako se ti problemi otkriju u pregledu, mogu se liječiti dobro. Nasljedna bolest može se prenijeti na djecu, stoga se za planiranje obitelji preporučuje genetsko savjetovanje. Ljudi s achondroplasia imaju normalnu inteligenciju i normalan životni vijek.


Achondroplasia (as seen in "Game of Thrones") - causes, symptoms, & pathology


Kao Å to Je Ovaj? Podijelite Sa Prijateljima: